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2025-11-01 01:23 6,258次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「接近20年沒演話劇，我在想該用什麼樣的劇來回歸？這兩年從影視劇角度來講，心理懸疑劇從中國到美國到英國，都是非常吸引人的類型。」李宗翰這樣解釋他接演《心理遊戲》的原因。8月14日至24日，經典懸疑心理話劇《心理遊戲》中文版將登陸上海話劇藝術中心D6空間劇場。該劇由青年導演魯伊莎執導，實力派演員李宗翰、中國國家話劇院演員董暢領銜主演，演員楊婷婷特邀出演。作為當代英國最負盛名的偵探小說家安東尼·霍洛維茨代表作，《心理遊戲》講述作家斯蒂勒為完成新書，決定採訪臭名昭著的連環殺手伊斯特曼——一個被關在精神病院十年的惡魔。當斯蒂勒踏入與世隔絕的瘋人院時，迎接他的不是合作，而是詭異的阻撓。法爾醫生對他充滿敵意，堅稱採訪「太過危險」。眼神閃爍的護士、走廊深處不似人類的低語、時而響起的警報都令人不安。在這座囚禁瘋子的牢籠裡，真正的怪物正在撕開黑暗的裂縫…… 《心理遊戲》定妝照「我一口氣讀完劇本，中間很糾結『誰是誰』，非常引人入勝！」魯伊莎表示，劇本的層層遞進和精巧反轉讓她欲罷不能。更讓她興奮的是，發現編劇竟是英國鼎鼎大名的安東尼·霍洛維茨——BBC阿加莎·克裡斯蒂系列改編的編劇、《喜鵲謀殺案》的作者、《少年間諜亞歷克斯》系列的創造者。「他的學識非常深厚，作品在懸疑表象下，總有對人性深刻的探討，這正是我喜歡的。」「《心理遊戲》在我手裡差不多有將近兩年的時間了，」李宗翰坦言，「不想演的原因是覺得它太難演了。」董暢難掩對《心理遊戲》的喜愛之情。看到劇本，他立即聯繫導演，「視頻試戲、見面溝通，整個過程都非常順利。我很久沒演小劇場了，特別懷念，十幾年前我們劇院的《紅白玫瑰》時尚版曾在上海話劇藝術中心演出，與觀眾近距離碰撞的感覺令人難忘。」談及與李宗翰的合作，董暢興奮地表示：「在讀劇本階段，我就覺得師哥（李宗翰）特別像法爾醫生，演員需要這種代入感，我完全相信他現在塑造的醫生形象。」
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