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2025-10-22 11:27 4,754次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在曹楊新村街道桂楊園居民區黨總支書記周利華的電腦裡，一張表格則清晰記錄了近年來三個小區的成長與蛻變：業委會換屆、物業服務企業續聘全覆蓋，停車管理條例的制定與實施均已完成，充電樁增設、擾民樹修剪、下水管道疏通等惠民利民的「小事」更是密布其間。桂楊園居民區坐落在曹楊轄區西部，東邊緊挨著楊柳青路，擁有著桂巷新村80-82號、77-79號及多層住宅三個自然小區。在周利華看來，這麼多民生工程之所以「辦得下來」，離不開一項關鍵性工作——黨建引領物業治理「質價雙提升」。「一方面，業主對公共空間保潔敷衍、綠化區域打理不周、小區路燈照明昏暗等問題積怨已久，投訴不斷，另一方面，低廉的物業費也確實讓物業管理服務一直處於捉襟見肘的狀態，連基本保障都難以維繫。彼時雙方的零和博弈，讓服務質量提升成為了懸而未解的難題。」周利華回憶道。「怪圈」難破，但基層治理的出發點和落腳點卻從未動搖。秉持著「民之所憂，我必念之；民之所盼，我必行之」的工作原則，桂楊園居民區黨總支以組織優勢穿透困局藩籬，一場黨建引領下的物業服務價值重構實踐就此展開。解題關鍵：「面對面坐診」下的矛盾調和質價雙提，講究「服務增值的硬底氣」，又講究「協商共識的軟智慧」。桂楊園居民區黨總支充分發揮黨建引領作用，結合業委會換屆圓滿完成及物業服務企業即將面臨續聘兩大關鍵節點，圍繞「質的飛躍」與「價的共識」兩大維度精準發力。黨總支牽頭搭建協商平臺，組織業委會代表、樓組長與物業方「面對面坐診」，將社區居民關心的綠化、保潔、照明、流浪貓治理等訴求「搬」上協商桌，並梳理成詳細的「整改清單」，要求對方拿出具體的整改措施與明確的時間表，用「質的飛躍」為物業費上調打下信任根基。在物業進行針對性整改的同時，業委會積極組建監督小組，對整改過程進行全程跟蹤、實時反饋，形成「居民下單-物業接單-監督跟單-居民評單」的良性閉環。當困擾居民已久的「急難愁盼」被精準識別並逐一「銷項」，物業服務質量的可見提升便成為了價格調整最有力的背書。期間，業委會同步發起物業費調價徵詢，力求凝聚「價的共識」，為物業服務的可持續發展注入新活力。「質在先，價跟上，透明公開有保障，業主們心裡才有底。」據周利華介紹，如今，桂楊園一小區已啟動物業費五年漸進調價機制，從基礎價位逐年小幅上漲，另外兩個小區的物業費調價工作也在穩步推進中。「服務上去了，花錢買服務才值當，大家感受到實實在在的變化，自然願意為提升的服務買單。」機制創新：「質價雙提升」帶來的善治循環值得一提的是，「質價雙提升」不僅夯實了物業管理服務根基，更催生了社區治理「自我造血、良性運轉」的創新機制，為桂楊園居民區注入了可持續的善治動能。停車費、廣告費等公共收益，如今已成為滋養社區的「源頭活水」。在黨建引領居委會、業委會、物業「三駕馬車」的強力推動下，公共收益「反哺」小區維修基金的新興模式已在兩個小區內落地生根，而這筆寶貴的「活錢」也迅速轉化為了解決民生痛點、提升環境品質的實效，成功解決擾民樹修剪、老舊滅火器批量更新等「急難愁盼」問題。此外，「質價雙提升」的探索實踐，還更深層次觸發了基層自治的流程再造與長效機制的科學構建——在做好基礎服務的基礎上，物業方廣泛收集來自社區居民的意見和建議，社區內定期召開居委會、業委會、物業的三方議事會，通過「議題收集-分級協商-共識決策-落地跟蹤」的規範流程，實現訴求的閉環響應與問題的源頭化解，並將協商共治固化為長效運行機制。這不僅大幅提升了社區自治共治的工作效率，更將矛盾化解於前端，形成了一條清晰、可預期的解決路徑。「現在機制轉起來了，問題解決了，錢花得明白了，人心也更凝聚在一起，自治共治更有力量了。」周利華表示，接下來，黨總支將持續深化「質價雙提升」機制內涵，鞏固現有治理成果，進一步激發居民參與社區事務的主動性和創造性，共繪品質家園新畫卷。
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