菲律賓前選美皇后被塞車裡沉屍海中
2025-11-18 11:30 8,528次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
盛夏時節，瓜果飄香。為解決果農銷售與市容管理的矛盾，金山區金山衛鎮農建村在東平北路與南陽灣路路口設立了一處為期兩個月的臨時果蔬疏導點，既方便市民購買新鮮水果，又有效規範了經營秩序。8月14日上午，記者在該疏導點看到，葡萄、黃桃等應季水果琳琅滿目，香氣四溢，吸引了眾多市民駐足選購。「東西新鮮，價格也合適，下班路過順便買點很方便。」市民傅女士表示，這種家門口的市集很有生活氣息。該臨時疏導點位於農建村8組，臨近東平北路西側草坪區域。現場不僅劃定了便於停車的區域，還配備了垃圾箱等設施。五六戶售賣攤位有序分布，主要銷售當地種植戶自產的葡萄等時令水果。「往年夏天水果大量上市時，部分果農會在城市道路兩側佔道經營，既影響居民出行和交通安全，也有損市容環境。」農建村委會工作人員陳浩介紹，為疏堵結合，金山衛鎮農建村和鎮城管等部門積極協調，自今年8月起設立了這處臨時疏導點，為期兩個月。此舉一方面為本地種植戶提供了規範的銷售渠道，另一方面也有效避免了佔道經營亂象。村委會會定期進行管理，維護現場秩序，並要求攤主做好環境衛生保潔工作。果農翁先生表示，他家種植葡萄已有二十多年，果園有夏黑、巨峰等多個品種，在本地小有名氣。「早上六點出攤，晚上九點結束，早晚高峰期人比較多。」據悉，農建村目前有六家水果種植大戶，果園面積一百多畝，當前正值水果集中上市期。該疏導點的設立，通過明確經營時間、衛生責任和秩序規範，成功引導原本零散的攤點集中、文明、有序經營，實現了惠農便民與城市精細化管理雙贏，守護了市民的「夏日甜蜜」。
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