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2025-11-17 21:39 3,578次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日傍晚，伴隨著溫柔的海風與動人的旋律，「文明合慶·『音』你精彩」三甲港海濱親子音樂會在三甲港綠地鉑瑞酒店下沉式廣場舉辦，近400名小朋友和家長參與活動，共同度過了一個充滿音樂與文明的難忘夜晚。本次活動由合慶鎮新時代文明實踐分中心、合慶鎮文明辦主辦，合慶鎮文化服務中心、上海三甲港綠地暇咖島新時代文明實踐點協辦。上海三甲港綠地鉑瑞&鉑驪酒店總經理章墨表示，作為合慶鎮新時代文明實踐點，三甲港綠地暇咖島致力於打破邊界，以「文旅+」模式匯聚健康、藝術、生態等多元體驗。活動中，合慶鎮「合苗文明之聲」宣講團正式亮相，這支由鎮域內中小學生組成的宣講團隊，將為合慶鎮大眾化新思想品牌建設注入新的活力。結合「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年，為深入講好生態文明建設故事，在合慶鎮文明辦指導下，宣講團成員帶來了別開生面的文明宣講《以少年的聲音，向大海致敬》，以三甲港為主題，以童聲為媒介，通過孩子們純真而富有感染力的表達，向公眾傳遞保護海洋生態、共建綠色家園的環保理念。上海輕音樂團以悠揚的器樂演奏拉開音樂會的序幕，親子家庭們隨著音樂輕輕搖擺，享受海邊的浪漫時光。活動間隙，還特別設置了「文明答題」和「聽歌識曲」互動環節。小朋友們踴躍參與，通過答題學習生態文明知識，在遊戲中感受音樂的魅力。本次音樂會不僅是一場視聽盛宴，更是一次文明理念的傳遞，將生態文明融入輕鬆愉快的氛圍中，讓家長和孩子們在享受音樂的同時，深刻感受到守護家園的重要性。合慶鎮黨委委員劉紅梅表示，希望大家共同守護我們的三甲港，傳遞生態文明理念，「我們要始終牢記生態保護的重要性，積極投身生態環保行動，希望親子家庭成為生態保護的鮮活力量。」
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