上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日,多所高校陸續發放2025年高考錄取通知書,全國各大高校學生紛紛在網上「曬」出「新花樣」。 有學生發帖稱吉林農業大學推出可食用的錄取通知書。通知書上標註「採用我校菌物學李玉院士團隊研發的新型菌物紙張製作」。學生將錄取通知書當作「食材」用於製作「小雞燉蘑菇」,引發網友熱議。 8月1日,吉林農業大學招生辦工作人員表示,錄取通知書主體不可食用,僅附帶的由蘑菇菌絲製成的紙張可食。該紙張由學生自行處置,留存紀念不影響報到。 據該校官方微信顯示,今年錄取通知書整體以紅色為主調,內頁是中國工程院院士、吉林農業大學教授李玉帶領菌物科學與工程團隊研發的「蘑菇紙」。 這種紙張由特殊蘑菇纖維製成,無需傳統造紙工藝中的鹼洗、漂白等環節,兼具低碳、環保、綠色、健康的優勢,並且每一張「蘑菇紙」都由吉林農業大學菌物學院在校生製作完成,使得每一份錄取通知書都獨具匠心、獨一無二。 學校祝福新生 「希望同學們能夠如蘑菇一樣 以沉穩為傘蓋 以自信為傘柄 勇敢地破土而出」 這屆錄取通知書「燃」起來了 網友:求以舊換新 今年的錄取通知書還有哪些亮點? 一起來看↓↓↓ 中國海洋大學: 南極海水吊墜 近日,有網友分享 中國海洋大學本科錄取通知書禮盒 其中的南極海水吊墜與茶葉 引發廣泛關注和熱議 不少網友稱其為 「全網最浪漫的通知書」 吊墜為水滴形 裡面含有來自南極的海水 吊墜下方連接著 中國海洋大學的英文縮寫「OUC」 茶葉則來自雲南省 紅河哈尼族彝族自治州綠春縣 綠春縣是中國海洋大學的定點幫扶縣 據學校發布的消息 今年錄取通知書主題為 「海納百川,取則行遠」 願每一位新生 以「水」之柔韌涵養智慧 以「海」之浩瀚丈量世界 在建設海洋強國的浪潮中 成長為 「胸懷藍色夢想,堪當時代重任」 的優秀海洋人才! 7月30日,中國海洋大學本科招生辦公室工作人員證實,吊墜中確為南極海水,禮盒內附帶有海水鑑定卡,這是學校首次使用南極海水吊墜。「這也是我們為新生特別置辦的,也是花了我們很多心思的,大家都是會有的,都是涵蓋在錄取通知書裡邊的。」 哈爾濱工業大學: 飛船「鎧甲」+飛天夢想 哈爾濱工業大學為2025級本科新生整體準備的「夢想」禮,以「夢啟寰宇」為主題,圍繞「宇宙、夢想、小衛星」進行設計。外盒正面用克卜勒第三定律,呼應小衛星夢想遨遊計劃的星體運動定律。 打開錄取通知書,鐫刻校長寄語的材料,與「夢舟」飛船、天問二號探測器、返回艙核心熱防護材料相同,是由哈工大航天學院複合材料與結構研究所超高溫熱防護複合材料團隊,聯合北京衛星製造廠有限公司研製的新型超高溫輕質抗燒蝕熱防護複合材料。 南方科技大學: 錄取通知書「燃」起來了 今年南方科技大學給2025級本科生發放的新生盒子裡面,有帆布袋、錄取通知書、新生指南和印著火炬的「神秘黑盒子」。 黑盒子下方的區域可以直接點燃,點燃後會出現,「明德求是,日新自強」的校訓。盒子裡是一枚火炬,用手機掃描,能呈現出熊熊燃燒的AR效果。 北京化工大學: 碳纖維可切西瓜 近日,有網友展示,用北京化工大學的錄取通知書可以切西瓜,事後錄取通知書毫髮無損。 據了解,這封用碳纖維製作的錄取通知書,採用北京化工大學材料科學與工程學院先進複合材料研究中心(ACC團隊)自主研發的新型碳纖維複合材料製作,厚度僅有0.2mm。目前,該複合材料已被廣泛應用於運載火箭、衛星空間站、大飛機、大型船舶等「大國重器」。 (央視新聞客戶端綜合)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
暖暖直播 | 抖音成人版 |
青稞直播 |
魅影5.3直播 | 伊人app |
橘子直播 |
凤凰网直播 | 名模直播 |
免费直播行情网站大全 |
妖姬直播 | 桃花app |
桔子直播 |
青柠直播 | 蜘蛛直播 |
秀色直播app下载 |
成人抖阴 | 春雨app直播免费看 |
蜘蛛直播 |
快猫 | 免费真人视频网站直播下载 |
蜜桃视频 |
蜜糖直播 | 色花堂直播 |
牡丹直播 |
百丽直播 | 看b站a8直播 |
心动直播 |
荔枝网直播 | 零点直播 |
小草莓直播 |