8月影響和登陸海南島熱帶氣旋大數據出爐 揭秘「劍魚」強度
2025-11-08 03:35 6,376次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
鄂爾多斯8月4日電 題：內蒙古鄂爾多斯借黃河水滋養萬千景 作者 李愛平 李歡倪 在鄂爾多斯廣袤的土地上，悠悠黃河水奔湧而過，不僅孕育了燦爛的文明，更成為鄂爾多斯建設國家可持續發展議程創新示範區過程中，破解資源瓶頸與生態困境的「智慧密碼」，成就了借黃河水滋養萬千景的成功實踐。 近日，記者對當地多個旗縣進行了探訪。 在鄂爾多斯鄂託克旗棋盤井鎮「雙水源」工程現場，轟鳴的設備、跳動的數據交織，礦井疏幹水與黃河水正通過科技與智慧，上演著一場「變廢為寶」「借水生金」的水資源高效利用大戲。 負責人阿希達介紹，該工程以礦井疏幹水和黃河水為「雙水源」，配套建設礦井疏幹水深度處理系統和黃河水淨化處理系統。一方面，將礦井疏幹水「變廢為寶」，經過「調節—常規處理—超濾—反滲透」處理達到生活飲用水標準後併入生活飲用水管網，剩餘由煤礦企業退回的達標水統一有償調配，用於園林綠化、工業用水；另一方面，充分利用地表黃河水，經淨化處理，同樣進入生活飲用水管網，補充居民的生活用水。 黃河凌汛，曾是讓人談之色變的自然災害，但鄂爾多斯市杭錦旗通過引凌治沙工程，將凌汛期高水位的黃河水導入庫布其沙漠，實現了可持續發展。 記者從鄂爾多斯市可持續發展促進中心獲悉，這一創新舉措減輕了黃河防凌壓力，將水害轉化為水利。在黃河水的滋養下，蘆葦、紅柳等20多種植物遍布，黑鸛、東方白鸛等20多種水鳥繁衍棲息。 在鄂爾多斯市達拉特旗境內，有10條黃河一級支流，被稱為「十大孔兌」。「十大孔兌」是黃河流域水土流失最嚴重的區域之一，每年大量的泥沙隨著洪水湧入黃河，不僅加劇了黃河河道的淤積，也讓流域內生態環境日益惡化。 圖為鄂爾多斯市「十大孔兌」綜合治理效果圖。 李歡倪供圖 記者從達拉特旗政府獲悉，目前，鄂爾多斯市、達拉特旗兩級政府投入2.2億元，先期將西柳溝作為「十大孔兌」生態治理先行先試的示範孔兌，進行整體治理。同時，在黑賴溝實施「攔沙換水」試點工程，撬動4.2億元的社會資本投資治理，建成攔沙壩151座，實現了分洪、緩洪、用洪、補水和減沙的功效，在火房圪臺實施了引洪滯沙工程1處，這些攔沙壩如同堅固的衛士，將黃河泥沙蓄積在壩體一側，預計在25年的使用期內可減少入黃泥沙1.27億噸。 值得一提的是，鄂爾多斯市以此為基準，還成功置換了2800萬立方米的寶貴取水指標。2024年，鄂爾多斯市中心城區引黃供水工程正式通水，標誌著自1987年《黃河可供水量分配方案》實施以來，沿黃城市首次實現通過「攔沙工程」置換取水指標。置換來的水量除配置中心城區居民用水1600萬立方米外，還分配工業項目用水750萬立方米、棋盤井地區生活用水450萬立方米。 鄂爾多斯市可持續發展促進中心負責人杜曉彥表示，「攔沙換水」工程提高了黃河的防洪防凌能力，還實現了水資源的優化配置，讓「沙」與「水」在生態實踐中找到了新的平衡。 內蒙古經濟學家蓋志毅表示，從棋盤井鎮「雙水源」工程，到杭錦旗引凌治沙工程，再至「十大孔兌」攔沙換水工程，這一系列創新性水利工程，不僅為當地民眾帶來了實實在在的福祉，也為黃河流域生態保護和高質量發展提供了寶貴的「鄂爾多斯經驗」。(完)
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