上合組織國家眼科聯盟在天津成立
2025-10-29 04:01 6,264次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月5日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文指出，超加工飲食對減重和降低心血管代謝疾病風險的效果或不如最少加工飲食，即使這兩種飲食都遵循相同的官方飲食指南。 這一研究結果基於一項對英國55名成年人開展的社群水平的臨床試驗，揭示出在整體營養構成之外，食品加工程度對特定健康結局的可能影響。 該論文介紹，全球超加工食物消耗量在近幾十年裡快速增加，而肥胖症以及2型糖尿病和心血管疾病這類慢性病的發病率也在同期上升。在英國，50%以上的消耗食品被指為超加工食品，美國和歐洲的消耗水平與此類似。這類食品包括早餐穀物、甜食和量產的麵包。雖然大量研究一再發現，超加工食品的高攝入與不良健康結局的風險增加有關，但這些數據常受限於混雜因素，且無法建立因果關係。 在本項研究中，論文第一作者兼通訊作者、英國倫敦大學學院Samuel J. Dicken和同事及合作者開展一項隨機交叉試驗，比較以超加工食品為主和以最少加工食品為主的飲食，兩種飲食結構都遵循英國《健康飲食指南》中一組促進健康均衡營養的官方飲食建議。 此次試驗中的55名成人，或接受預製的超加工食品，如早餐穀物或即食千層意面；或接受預製的最少加工食品，如隔夜燕麥或自製肉醬意面，這些食品在8周內分別配送到家。休息4周後，受試者換成另一種飲食再繼續8周，從而能在受試者本人身上比較超加工食品和最少加工食品在6個月期間的影響。試驗期間，50名受試者至少完成了一種飲食。 論文作者發現，遵循英國《健康飲食指南》的兩種飲食都能在8周內顯著減重。不過，最少加工飲食的平均減重量為2%，而超加工飲食只有1%。除了減重，最少加工飲食能更有效改善與心血管代謝健康指標相關的身體成分，如降低脂肪總量、內臟脂肪和甘油三酯水平(但超加工飲食後的低密度脂蛋白膽固醇更低)。 同時，雖然總體飲食滿意度評分無顯著差異，但受試者對超加工飲食的風味和口味評分高於最少加工飲食。整體上，最少加工飲食下的自述食物渴望控制力顯著高於超加工飲食，這或支持了在最少加工飲食中看到的更低熱量攝入能促進更大的減重效果。 論文作者總結指出，這項研究結果表明，即使都遵循健康的飲食指南，食品加工程度也能影響體重管理和心血管代謝健康。他們也提醒稱，純素食、清真和猶太潔食等飲食限制人群，並未納入本次研究。(完)
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