杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
聽有聲書、視頻「看」書、淘書社交…… 沒時間看書?年輕人愛上「花式」閱讀 閱讀提示 在全民閱讀熱潮中,年輕一代正成為閱讀消費主力。各種新興的閱讀方式,為他們提供了豐富的選擇。聽有聲書、視頻看書、淘書社交……這屆年輕人正愛上「花式」閱讀。 北京早高峰地鐵10號線上,上班族朱微熟練地戴上耳機,點開「微信讀書」APP裡的《三體》有聲書。「眼睛可以休息,耳朵不閒著。」她告訴記者,「通勤一小時,兩周就能聽完一本大部頭。」對她而言,有聲書是高效利用碎片時間的利器。 近日,一項面向青年群體的媒體調查顯示,受訪者的閱讀形式和場景呈現多元化:超七成受訪者仍購買紙質書,半數受訪者還選擇購買電子書、充值聽書平臺等;在閱讀場景上,圖書館、書店、書市、書展及讀書會均受青年群體青睞。 記者觀察到,在全民閱讀熱潮中,年輕一代正成為閱讀消費主力。多樣化的購書渠道與閱讀方式,為年輕人提供了豐富的選擇,「開卷有益」的閱讀生態也由此被重塑。 讀書有了新空間 在國家圖書館古籍閱覽區,23歲的歷史學研究生陳政婷喜歡在此讀書並抄錄。「紙頁的觸感、墨香,以及周圍翻動古書的窸窣聲響,能幫我更好地進入閱讀狀態,並『沉』進那個時代。」她說。 然而,每當周末,陳政婷會帶著輕鬆的小說讀物,溜達到北京亮馬河畔的「春風習習」特色書店。「巨大的落地窗外是河景與綠蔭,點杯咖啡,讀累了就發發呆,是另一種『充電』。」她說,她會伴著心境變化,選擇不同的讀書場所。 這種閱讀場景的靈活切換,正成為年輕人的常態。在潮流地標三裡屯,多抓魚循環書店內人流如織。喜歡讀書的首都師範大學研究生魏嘉駿觀察到,年輕人把淘書、看書變成了一種時髦的「輕社交」,「周末很多人約朋友一起來,選本書,在咖啡館區域聊聊天。」魏嘉駿認為,書是媒介,空間是載體,共同構成了舒適的文化休閒體驗。 暨南大學文學院中文系副教授鄭煥釗在接受《工人日報》記者採訪時表示,隨著文化創意產業的發展,「文化+」日益融入各種公共空間和消費場景中,在這一背景下,閱讀場景不再局限於公共圖書館,創意書店、圖書市集、城市書房等閱讀與消費融合的空間不斷湧現。各類具有消費性質和打卡特點的閱讀場景,不斷構建年輕人的閱讀生活新方式,「一邊喝咖啡、一邊讀書、一邊擼貓、一邊觀賞綠植,成為年輕人閱讀休閒的新選擇。」鄭煥釗說。 記者了解到,作為近年來興起的新型公共文化空間,城市書房已在不少城市深入街區,成為年輕人觸手可及的「精神驛站」。截至今年4月,廣州已完成54個「花城書房」的建設;2025年底,青島城市書房將突破百家。 日前,記者走進位於北京市朝陽區朗園的良閱城市書房,眼見內部不少綠植裝點,閱讀區、書架陳列、咖啡廳一應俱全。工作人員告訴記者,這裡雖以書為名,卻並不只有書,更像是一間公共書房或客廳,不少年輕人常來這裡閱讀、自習、辦公,書房還會定期舉辦書友會、文化沙龍、微型藝術展等活動。 從音頻聽書到視頻「看」書 當圖書館、圖書市集、城市書房都成為書香的棲息地,年輕人除了靈活選擇閱讀場景,還擁抱著多樣化的閱讀形式。無論是電子書、有聲讀物還是視頻講書,都成為他們汲取知識的途徑。 中國音像與數字出版協會發布的《2024年度中國數字閱讀報告》顯示,2024年我國數字閱讀用戶規模擴大至6.7億,數字閱讀行業總營收達661.41億元,同比增長16.65%。「數字閱讀已從一種小眾選擇變為大眾日常生活的一部分,涵蓋全年齡段人群和各類閱讀場景,構建起完整的閱讀生態。」中國音像與數字出版協會理事長孫壽山說。 在一家新能源汽車公司工作的韓晨雪喜歡在蜻蜓FM上聽武俠小說、懸疑探案類有聲書,「以前以為有聲書只是機械朗讀,後來發現很多作品採用廣播劇形式,聲情並茂地演繹內容。」韓晨雪告訴記者。 除了聽書,視頻化閱讀也成為年輕人閱讀的新方式,不少讀者傾向於通過短視頻幫助自己快速理解、掌握書籍內容。短視頻平臺上,不僅有「5分鐘讀完《圍城》」的速覽,還有「450分鐘深度解讀《紅樓夢》」的長篇解析,二者各有受眾。 魏嘉駿很喜歡B站讀書區UP主「天真的和感傷的小說家」,「他憑藉對文學名著的深度拆解與幽默解讀,已經收穫了百萬粉絲。」魏嘉駿說,「有時自己讀原著有困惑,看這類UP主的視頻像上了堂生動的導讀課,再去讀就豁然開朗了。」 鄭煥釗認為,閱讀形式不斷推陳出新,是當下數字經濟和數字文化發展的一個縮影。無論是電子書、有聲讀物還是視頻講書,都是適應當下數字文化發展的具體閱讀形式,也適應了網生代青年群體數字閱讀的習慣。 堅守深度閱讀的意義 現象級電視劇《繁花》雖然早已完結,但記者在北京王府井書店內發現,金宇澄原著《繁花》依然穩居暢銷書架。據店員介紹,劇集的熱播帶動小說銷量激增了數倍,許多年輕顧客直言「看過劇,想來讀讀原著」。 記者了解到,近年多部熱播影視劇帶動了原著閱讀熱潮,影視與圖書的聯動使閱讀體驗更豐富有趣。《2024年江蘇省公共圖書館數據報告》顯示,江蘇113家區縣級以上公共圖書館最受歡迎的書籍中,《人世間》《平凡的世界》《狂飆》《盜墓筆記》《三體》等熱播影視劇的原著小說借閱量位居榜單前列。 閱讀與漫畫的「破壁」結合也俘獲了大量年輕讀者,《半小時漫畫中國史》《一分鐘經濟學小常識》等書籍在網絡購書平臺上銷量可觀。「這本書以漫畫形式讓歷史變得通俗易懂,風格獨特、語言幽默,能在歡笑中了解歷史,學習知識。」《半小時漫畫中國史》讀者夏焱告訴記者。 有業內人士表示,這種將專業知識與漫畫形式相結合的表達方式,降低了讀者的認知門檻,讓知識「可視化」,契合當下碎片化閱讀趨勢,重塑著不少年輕讀者的知識獲取方式。 孫壽山指出,隨著便捷性的提升,數字閱讀淺層次、碎片化問題應受到關注。他建議,應高度重視數字作品的質量,平臺和相關企業要加強內容審核與篩選,建立健全優質內容推薦機制,為讀者提供更多高質量的閱讀選擇。 鄭煥釗表示,應肯定數字閱讀形式在普及文化、滿足大眾精神生活方面的積極意義,與此同時,也需要把握好「普及」與「提高」,「快讀」與「深度」的關係,即要構建「數字信息性閱讀」與「數字滋養性閱讀」共生發展,構建「快速閱讀」與「深度閱讀」各具特色的數字閱讀文化。「尤其在碎片化、圖像化、短視頻化甚至遊戲化的閱讀新形式背後,要堅守深度閱讀、文字閱讀所具有的價值和意義。」鄭煥釗說。 本報記者 趙歡《工人日報》(2025年08月03日 03版)
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