「兩倉功能疊加」改革落地廣州南沙
2025-10-24 15:38 5,281次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日晚，來自全市16支球隊匯聚靜安體育中心，舉行2025年上海城市業餘聯賽靜安青年男子業餘足球公開賽暨靜安區第三屆運動會「全民健身日」主題活動，共同為全國第17個「全民健身日」及體育宣傳周靜安區系列活動啟動預熱。當下正值靜安區第三屆運動會熱烈舉辦期間，本次足球公開賽，也是靜安區運動會群眾活動板塊的重要一環，將面向全市的足球愛好者們提供展現自我的舞臺，讓健身活動成為廣大居民休閒娛樂、情感聯結、文化認同的重要紐帶。 8月8日當天，靜安區包括區屬體育場館、社區市民健身中心、市民球場、市民健身驛站、區級體質監測中心在內的40餘處公共體育場館設施全天向市民免費開放，區體育局同步開展「集章暢玩靜安體育地標」活動。在接下來的一周裡，靜安區將舉辦SOC上海體育舞蹈公開賽、區運會攀巖總決賽、區運會飛鏢團體賽、靜安社區健康運動會「一街一品」分站賽等21場賽事活動、提供24場全民健身指導講座和志願服務，從而引導更多群眾走出家門、走向運動場，擁抱健康與活力，使市民朋友們感受到濃厚的「全民健身日」氛圍，充分展現出靜安區各年齡段體育運動愛好者的精氣神。近年來，靜安體育貫徹落實《上海市體育發展條例》精神，以構建「15分鐘社區體育生活圈」為抓手，加快推動全區的群眾體育工作、增強區域競技體育核心競爭力、打造體育特色品牌賽事、優化場館惠民開放服務能力。目前已形成由市民球場25個，市民健身步道42條，社區健身苑點689處，樓宇健身室50處，長者運動之家12處，76所體育場地開放學校以及靜安體育中心、靜安區運動健身中心、靜安區全民健身中心（新建中）、靜安區體育館、靜安區網球館、靜安區工人體育場等公共體育場館組成的公共體育設施體系。「靜安體育綜合服務平臺」「你點我送」公共體育服務、「共享市民球場」管理模式組成了「網際網路+體育」服務平臺，根據市民需求配送體育場地、健身指導、運動器材、賽事活動、體質測試等體育服務。3097名社會體育指導員、259名公共體育設施掃碼巡維志願者活躍在全區各街鎮社區和園區、樓宇。靜安區堅持「人人參與運動，人人參加比賽」的辦賽理念，著力深化三級體育賽事活動體系建設，開展「創卓越 享靜賽」靜安精英挑戰賽、體育周周賽、社區運動會、「靜安論劍」「靜安論棋」「靜安論道」等各級各類線上線下群眾體育賽事活動；承辦上海賽艇公開賽、上海馬拉松、上海靜安半程馬拉松、上海國際體育潮流文化節、上海電競大師賽等諸多高規格國際國內大賽。
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