《行走的人》首次國內展出，「羅丹藝術季」開啟
2025-11-10 00:44 1,983次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據「佛山發布」微信公眾號消息，為切實築牢基孔肯雅熱群防群控嚴密防線，佛山市決定於8月7日全天在全市範圍內開展愛國衛生運動統一行動，組織廣大機關企事業單位、村居、小區、廠企商戶和家庭個人齊齊行動，做好環境衛生整治、翻盆倒罐清積水、清除蚊蟲孳生環境，確保全覆蓋、無死角。 一、機關企事業單位：充分發動幹部、職工開展本單位衛生大掃除，帶頭做好單位衛生環境清理，並組織充分力量下沉村(社區)全力支持參與基層愛衛行動開展。 二、廠企：充分發動員工深入參與愛國衛生統一行動；落實「門前三包」，清理辦公區、企業廠區及周邊環境衛生，確保無垃圾雜物堆積、無廢棄容器和積水。 三、村(社區)和物業小區：開展環境衛生大掃除，重點清除垃圾收集點、地下車庫、背街冷巷、綠化帶、灌木叢等區域的垃圾雜物；清除路面坑窪積水等各類雨後積水，對暫時無法清除的積水要進行投藥處理。 四、個體商戶和市民：落實「門前三包」，清除經營場所、房前屋後、天台露臺等區域的垃圾雜物和積水，保持溝渠、下水道排水暢通；傾倒花盆託盤、閒置瓶罐、輪胎等各類容器中的積水，搞好居家、商鋪環境衛生，打造乾淨、整潔的生活工作環境。
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