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2025-11-17 21:36 6,935次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天（8月8日），在洋山港海事局遠程電子監控與現場指揮的全方位安全保障下，內貿滾裝運輸船「世源」輪最後一根纜繩順利帶妥，完成全部靠泊程序。這標誌著上海臨港新片區南港二期汽車滾裝碼頭建成後的首艘內貿滾裝運輸船試靠泊作業圓滿完成。作為區域海運樞紐的重要升級工程，南港二期碼頭設計總長740米，可同時滿足7萬噸級滾裝船與5萬噸級綜合船舶的靠泊需求。配套建設的968米引橋採用雙向4車道設計，與一期引橋形成高效互補聯動格局，將大幅提升港口集疏運能力。南港二期碼頭建設施工區域位於杭州灣北岸，周邊碼頭作業岸線密集，通航環境複雜，且常年受冬霧強風、颱風等惡劣氣象影響，水上施工作業要求高，施工難度大。為確保該項目建設順利推進，洋山港海事局主動靠前提前介入，在項目初期針對性制定通航安全管理建議和安全保障方案，依託「網際網路+海事政務」服務模式，大幅縮短水上施工相關事項的審批時間，同時嚴格把控施工船舶「準入關」，杜絕不符合安全要求的「帶病」船舶參與施工作業。工程建設期間，創新啟用遠程電子巡航與船舶現場點驗相結合的監管模式，對施工船舶實施重點安全監督檢查，確保船舶適航、船員適任，航行、停泊和作業全過程符合安全規範。據統計，整個建設階段洋山港海事局累計開展80餘次現場檢查，幫助施工船舶整改缺陷160餘項，累計開展1500餘次遠程電子巡航，對施工船舶進行安全信息提醒800餘次，為項目的順利推進築牢了安全屏障，實現了施工全程零安全事故。船舶試靠作業是碼頭正式啟用前的關鍵一環。為保障此項試靠順利開展，洋山港海事局主動對接碼頭與船舶，協同確定船舶動態計劃，組織開展前沿水域海測，並充分利用精細化氣象信息，精準測算潮汐、流速等水文信息，確定實船作業最佳靠泊時間窗口。作業期間，洋山VTS（船舶交通管理中心）對「世源」輪實施全程監控護航，劃定安全警戒區，並協調應急力量現場待命，確保整個試靠過程安全、順利、可控。據悉，上海南港碼頭二期項目計劃於今年下半年正式投運。投運後，「臨港製造」商品車及工程機械的國內國際滾裝運輸有望迎來爆發式增長，實現跨越式發展。洋山港海事局將以此為契機，持續優化船舶通航保障服務，簡化口岸通行審批流程，全方位提升港口運營與物流效率，助力「新三樣」商品「產運銷」全鏈條協同發展，為上海港打造全球滾裝運輸樞紐奠定堅實基礎。
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