9-10月為蚊媒傳染病高峰期 專家提醒繼續做好健康防護
2025-10-30 05:43 7,914次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華裔少年Joey在博物館裡意外穿越到漢代長安城，撞上影響歷史走向的驚天事件。從格格不入到並肩作戰，他協助古人完成使命，也悄悄讀懂了自己的血脈密碼。音樂劇《絲路之聲》上海站巡演近日開票，將於11月27日至30日登陸上海北外灘友邦大劇院，展開橫跨千年的絲路奇幻冒險。 《絲路之聲》《絲路之聲》由陝西旅遊集團與倪德倫娛樂強強聯手，以「文旅+藝術」的創新範式，將絲路文明搬上音樂劇舞臺。漢長安城在《絲路之聲》舞臺上「復活」，巨型渾儀旋轉劃破時空，6種手工木偶活靈活現，8米高漢代塔樓矗立舞臺之上。在裸眼3D+全息投影加持下，大漠星空、遼闊草原等景象應接不暇。知名音樂劇演員方書劍領銜飾演《絲路之聲》主角Joey，攜手崔恩爾、餘鎮鰲、張會芳、楊閆樂等三十餘人的演員陣容，唱響16首風格各異曲目。劇組匯集音樂劇《美女與野獸》《獅子王》聯合製作人董方思（Don Frantz）、百老匯知名導演歌博瑞（Gabriel Barre）、劇作家馬愛思（Marc Acito）、作曲家金培達、音樂人梁芒、總策劃作家彭與、執行總導演王楊等。自首演以來，《絲路之聲》入選文化和旅遊部「一帶一路」文化產業國際合作重點項目，被評為2025年度陝西省重大文化精品，在西安絲路歡樂世界琴音劇場駐演，在北京、成都都留下巡演的熱烈記憶。作為完成近千場「駐演+巡演」的音樂劇，《絲路之聲》計劃2026年在紐約百老匯唱響絲路文明之音。
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