2025年海南「村VA」收官 排球盛宴點燃鄉村活力
2026-01-29 07:30 2,872次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當前暑期旅遊旺季疊加持續高溫天氣，雲貴川等傳統避暑勝地迎來客流高峰，熱門景區門票銷售緊俏。然而面對上百元的門票價格，一些年輕人選擇了購買低價票走「捷徑」，卻不知落入消費「陷阱」。 8月5日，記者在二手平臺看到，部分商家推出熱門景區「特價票」，實則隱藏離譜操作。原價160元的黃果樹瀑布景區門票，一商家僅售57元，該商家告訴記者：「我會為你製作一張教師證明，憑此在人工窗口換取特殊票。」記者諮詢多個低價票商家，均要求提供個人信息用於製作所謂「優惠證件」。 記者注意到，貴州安順黃果樹瀑布景區8月4日已發布了嚴禁偽造、冒用證件套取景區門票優惠的公告，並稱對經查實存在偽造、篡改、冒用證件等行為的個人，將嚴格依法依規處理。 低價門票有「門道」： 多為偽造「優惠證件」套取門票 暑期以來，隨著旅遊熱度持續攀升，在一些社交平臺上，不少遊客分享通過二手平臺購買低價門票的「經驗帖」，如偽造相關證件、被本地居民帶進景區等離譜操作。 正值最佳觀賞期的黃果樹瀑布景區一票難求，景區官方小程序顯示近三日門票已基本售罄。據悉，正規渠道成人票價為160元/張，然而二手交易平臺上卻充斥著大量半價甚至更低價的「特價票」。 其中一家標價57元的商家向記者透露：「可以製作教師證明，憑此在人工窗口換取特殊票。」並要求記者提供寸照、姓名及身份證號碼。當記者質疑「就花57元P個圖嗎？」對方立即沉默。但記者看到，該商家已有100多人諮詢。另一家門票售價70元的商家則聲稱，可為18歲至25歲遊客製作學生證及學信網憑證，以通過線下窗口核驗。 記者調查發現，這些商家主要鑽了景區優惠政策的空子。以貴州為例，當地部分景區對教師、醫護、軍人、殘疾人、記者、學生等特定群體及本地居民實行門票減免政策。 低價票「真香」嗎？現實的情況是，不少想走「捷徑」的遊客被攔在門外。遊客小顧告訴記者，此前她在閒魚購買的肇興侗寨低價票，商家為其提供了一張P出來的教師資格證圖片，結果在景區核驗時因無法通過官網驗證被拒之門外。「再也不相信低價票了，這個錢真的不能省，被發現了非常尷尬。」小顧說。 景區提醒遊客： 謹防上當受騙和相關法律風險 8月4日，安順黃果樹瀑布景區發布公告稱，近期發現個別人員為謀取不正當利益，通過偽造、冒用他人證件等方式購買優惠門票入園，嚴重擾亂景區秩序，侵害其他遊客合法權益，更已涉嫌違法。 景區表示，將聯合相關管理部門，充分利用實名制購票系統及大數據技術，持續加強對優惠證件的核驗力度。對經查實存在偽造、篡改、冒用證件等行為的個人，將嚴格依法依規處理，並報公安機關進行處理；特別是涉及偽造、變造國家機關證件(如教師證、殘疾證等)行為的，將依法追究其法律責任，涉嫌違法犯罪的，將移交公安機關依法處理。 四川九寨溝景區也是暑期熱門旅遊目的地。早在7月22日，九寨溝風景名勝區就發布提示稱，近期部分二手平臺出現大量虛假門票信息，為避免遊客上當受騙，特此提醒遊客警惕假票風險。景區管理局明確指出，九寨溝景區未授權任何個人或商戶在二手平臺銷售門票。所謂「打折票」「內部票」等均為假票，由此導致無法入園或資金損失等產生的一切後果由購票者自行承擔。 「消費者在未核實證件真實性的情況下，輕信賣家，最終導致無法正常進入景區，還面臨個人信息洩露的風險，部分消費者還可能因為使用賣家提供的偽造證件面臨行政或者刑事處罰。」相關業內人士呼籲廣大遊客通過正規途徑購買門票，攜手抵制違法違規行為。 華西都市報-封面新聞記者朱珠
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