杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電 (孫豔平)2025世界機器人大會正在北京經濟技術開發區(簡稱北京經開區,也稱北京亦莊)舉行。北京經濟技術開發區工委副書記、管委會主任王磊在產業發展主論壇上表示,北京亦莊啟動具身智能社會實驗計劃,將打造全域人機協同、產研共融的全域實訓場,加速具身智慧機器人走進千家萬戶、服務千行百業。 作為世界機器人大會的永久舉辦地和北京市重要的機器人產業集聚區,北京亦莊已集聚星海圖、北京優必選、安川首鋼等知名機器人和智能製造生態企業300餘家,打造了核心零部件+人形、工業、特種、醫療、協作、物流機器人——「1+6」產業體系,機器人產業鏈規模超百億。「我們打造了龍頭引領的技術創新體系、功能完備的產業創新平臺、要素集聚的科技創新生態和產城融合的產業發展空間,今天正式啟動具身智能社會實驗計劃」,王磊表示。 如何讓具身智慧機器人真正走進千家萬戶、服務千行百業? 王磊介紹,首先是全區域開放真實世界數據採集資源。北京亦莊開放亦莊新城內商超酒店、藥房醫院、物流倉庫等近千個真實場景數據採集點位,建設全球領先的具身智能真實世界PB級數據池,開源開放高價值、標準化、可交易的具身智能數據,服務全行業具身智能模型訓練和本體智能化水平提升。「首批20個具身智能實訓場、近百個點位將於本月正式開放。」 其次,北京亦莊將全鏈路賦能機器人二次開發生態。圍繞機器人創新成果共享、軟硬體集成協同、應用場景拓展、產業生態培育,北京亦莊創造性提出建設機器人二次開發社區,為開發者團隊提供免費機器人通用本體、研發空間、算力補貼、敏捷開發等要素支撐,鼓勵創新團隊針對特定應用場景進行二次開發,實現從代碼到產品的全鏈路賦能。 北京亦莊還將全環節布局人形機器人高水平製造。率先布局人形機器人中試量產工廠,提供技術轉化、工藝改進、型式試驗、小批量試生產等服務,強化人形機器人共性製造服務能力,探索高水平「機器人生產機器人」柔性生產模式。同時,北京亦莊搭建供應鏈快速響應平臺,提供標準件快速物流、非標零部件快速打樣等服務,提升機器人研發生產協同效率。 從研發生產走向市場應用,北京亦莊目前已在工廠、學校、醫院、公園等場景,實現超千臺機器人應用。如何加速推動產品落地?具身智能社會實驗計劃明確,全場景賦能機器人產品規模應用。北京亦莊深化萬臺機器人創新應用計劃,今明兩年逐步釋放萬臺、近50億元具身機器人應用需求,其中超千臺為人形,應用場景覆蓋高端製造、教育教學、園林水域、產業園區、商業服務、醫療康養、電力巡檢、市政管理、社區物業等社會經濟重點領域。 今年以來,北京亦莊全領域探索機器人新經濟新消費,熱點紛呈,好戲不斷:率先舉辦人形機器人馬拉松、機器人足球聯賽等賽事,打造「國際範兒+科技範兒」的文旅高地;舉辦全球首個機器人消費節,發放機器人品類消費券,打造機器人「參觀-體驗-銷售-交付」一體化消費新範式;開放機器人主題餐廳,提供機器人樂隊、脫口秀、抓娃娃等沉浸式交互服務;打造全球首個具身智慧機器人4S店,建設集機器人銷售、零配件供應、售後服務、信息反饋於一體的一站式綜合展銷服務平臺。 在技術競相突破和產業迅猛發展的同時,亦莊也在思考如何統籌好產業高質量發展和高水平安全,前瞻探索機器人社會治理模式。北京亦莊堅持「以人為本」「智能向善」理念相結合,以服務經濟社會發展、保障人類權益為前提,支持機器人率先在互動交流、特種行業、危險崗位、重複勞動環節試用,探索形成有溫度的機器人發展和應用模式。加強對機器人、具身智能安全、隱私保護、倫理道德等領域的理論研討和體系構建,確保機器人安全、可靠、可控。 為進一步完善創新生態、加速產業發展,北京亦莊制定了《推動具身智慧機器人創新發展的若干措施》,將每年投入2億元,圍繞軟硬體技術創新、數據要素先行先試、應用場景牽引推廣、新業態鏈條培育等方面,提供全方位、精準化、大力度政策支持,助力具身智慧機器人企業在亦莊創新發展。其中,數據採集實訓場獎勵、二次開發社區支持、「打樣券」、人形機器人銷售補貼、供應鏈響應平臺支持等8項政策為全國首創。 王磊表示,機器人是「製造業皇冠頂端的明珠」,也是新質生產力的典型代表。北京亦莊將以更優質的環境、更高效的服務、更精準的政策、更完備的生態,建設全球一流的具身智慧機器人產業領航示範新城。(完)
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