北京少年兒童繪畫展在布魯塞爾開展
2026-01-19 04:47 7,571次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
江西宜黃8月5日電 (巫發陽 劉倫花)夏日時節，走進江西撫州市宜黃縣現代農業產業園，一株株櫻桃樹長勢良好，農戶們穿梭在樹間忙著打藥、澆水，現場一片繁忙景象。 「我們與中國農科院果樹研究所合作，建立了以櫻桃為主的『北果南移』多品種果樹實驗基地。」江西櫻樂源生態農業科技有限公司總經理、宜黃上海商會常務副會長林志剛介紹。 圖為宜黃縣現代農業產業園內，長勢良好的櫻桃樹。受訪者供圖 2020年，通過宜黃縣委統戰部組織的「三請三回」活動，林志剛深入了解了宜黃縣的自然生態優勢，於是萌生了回鄉發展農業產業的想法。 「通過一段時間的考察，我們發現宜黃具有櫻桃種植的土壤、氣候等地理優勢，而且產業園已經建好了大棚、灌溉設施以及道路房屋等配套設施，我們可以直接『拎包入住』。」林志剛說。 經過多年的努力，在中國農科院果樹研究所、宜黃縣科協等部門的指導下，林志剛已經成功掌握了南方培育種植櫻桃的技術。「我們種了20畝櫻桃，畝產1500斤左右，畝產值約15萬元，櫻桃節活動吸引了數萬名遊客前來採摘遊玩。」 圖為宜黃縣知聯會理事劉劍青(左一)正在指導農戶更換殺蟲燈。巫發陽 攝 櫻桃基地內，宜黃縣知聯會理事、宜黃縣農業技術推廣中心植保植檢站站長劉劍青正在仔細查看果樹情況，「這些殺蟲燈損壞了，記得及時更換。如果防控好病蟲害，這些櫻桃樹會長得更好。」 展望基地未來發展，林志剛信心滿滿，「下一步，我們將積極創建生態綠色無公害水果品牌，大力發展『採摘+研學+觀光』的農文旅模式，帶動更多農戶在家門口增收致富。」 近年來，宜黃縣委統戰部指導知聯會深入開展知宜助振興行動，邀請農技專家組成科技特派團，開展「科技下鄉」活動，通過現場指導培訓、微信群講課等方式，把綠色防控技術和專業化統防統治服務送到農民手中，助力宜黃縣柑橘、櫻桃、獼猴桃等農業產業振興。(完)
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