新疆兵團第五師雙河市與新疆社會科學院共建邊疆治理研究院
2025-12-04 13:04 1,185次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 餘湛奕)「2025世界旅遊小姐中國年度冠軍總決賽暨淮南文化旅遊宣傳季」啟動儀式8日在北京國際會議中心舉行。9月16日至27日，來自全國20個省市的60名旅遊使者將齊聚淮南，爭奪「中國旅遊小姐」稱號，推廣淮南城市品牌。 2025世界旅遊小姐中國年度冠軍總決賽啟動儀式在北京舉行。 主辦方供圖 據了解，世界旅遊小姐大賽在全球具有高知名度、影響力和綜合產業帶動能力。大賽自2009年進入中國，已成為推介各地文旅品牌的嶄新窗口和重要平臺。 賽事期間，以「楚風漢韻 山水淮南」為活動主題，共有2025世界旅遊小姐中國年度冠軍總決賽啟動儀式、我請世界遊淮南、世界旅遊小姐入城儀式、全域採風旅遊推介活動、總決賽暨頒獎盛典5大項活動。本屆賽事除傳統的才藝展示、形體比拼等環節外，還將融入「文旅推介」特色板塊，選手們需通過短視頻創作、城市景點講解等形式，深度展現各賽區的文化底蘊，進一步強化賽事與文旅產業的結合度。(完)
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