杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日,電影《東極島》正式全國上映,同日舉辦的「讓全世界知道」雲路演活動連線全國888家影院,將這段中國漁民救援英國戰俘的故事展現給觀眾。浙江舟山普陀主會場與北京分會場跨城聯動,主創團隊、救援漁民後代、國際友人及全國觀眾共同見證這場歷史與光影的對話。跨時空的英雄壯舉影片聚焦1942年東極島漁民的英雄壯舉:198位中國漁民冒著生命危險,從戰火中解救英軍戰俘,用行動詮釋「有難必救」的信念。影片導演管虎動容表示,彰顯歷史真相是這部電影的立身之本,「我們要替不愛說話的、謙遜的中國人把故事講出來。」 「要讓傳統技藝和民俗在銀幕上甦醒。」影片導演費振祥告訴觀眾,劇組為還原歷史做了大量調研,從漁船工藝到漁民號子,甚至演員撈起的魚的種類,都嚴格遵循舟山民俗。朱一龍飾演的漁民阿贔在捕魚後要把吃的第一口丟回大海,「這是對海洋的敬畏,也是我們從民俗專家那裡學到的傳統。」如果說《東極島》有彩蛋,那就是路演現場的兩位特殊嘉賓——東極島島民王裕斌、楊小平。兩人不久前在9-10級風浪中勇救落水遊客,與影片中祖輩的精神形成跨越時空的呼應。「我們是東極島漁民的後代,海上有人,我們必救」。樸實的話語道出刻在島民骨子裡的善良。《東極島》總製片人梁靜感慨道:「83年前的救人者與今天的救人者相聚,證明中國人的DNA不會變。」全國聯動,讓世界知道 此次雲路演創下規模紀錄,全國888家影院同步直播。技術團隊提前完成信號連接,讓各地觀眾實時參與主創互動。據統計,影片上映首日便吸引200萬人次觀影,社交平臺上「解氣解恨」「熱血沸騰」成為觀眾反饋高頻詞。 路演現場,不少救援漁民與英軍戰俘的後代到場。漁民吳其生的孫子吳布偉感慨萬千:「電影真實還原了祖輩『漁民的本分、大海的胸懷、菩薩的心腸』,這段歷史不該被忘記。」漁民吳其麟的孫女吳小飛觀影中多次熱淚盈眶,「沒想到第一次在電影院有了回家的感覺,像小時候聽爺爺講故事。」先輩們的故事,從口口相傳到走向銀幕。英軍戰俘後代維尼太太遠道而來表達感謝:「若沒有這些漁民,384個家庭將陷入黑暗記憶,這段故事成為了刻在我們家族記憶裡的溫暖與希望!」「這是多年未見的史詩巨作,既是人性的史詩,也是血性的史詩,讓中國反抗精神在銀幕上閃耀。」北京分會場中,賈樟柯導演這樣盛讚影片。而英國演員李凱文作為戰俘扮演者,用中文分享他的感悟:「我在中國15年,終於有機會講述這樣的故事。通過這部電影,世界看到了中國人的熱情與勇敢。」 活動尾聲,全國888家影院觀眾與主創共同完成「抱拳禮大合影」,用傳統禮儀定格這一刻的感動。「希望向全世界講述東極島的故事。」費振祥激動地說。隨著8月22日英國上映計劃的公布,這段東極島漁民的救援傳奇將跨越國界,「有難必救」的中國精神將「讓全世界知道」。
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