（成都世運會）成都世運會賽程過半 10個小項打破賽會紀錄
2025-11-07 18:09 5,157次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月9日電 (記者 韓宏)排練廳的燈光驟然熄滅，隨後聚光燈再次亮起，殘障舞者在黑暗與光明中自由切換、靈動舞蹈——這便是原創舞蹈《無聲的音符》日常訓練現場。這部即將代表遼寧省徵戰第十一屆全國殘疾人藝術匯演的作品，正在上演一場關於藝術與生命的雙重突破。 5月20日，「融合共享·攜手同行」遼寧省殘疾人藝術匯演暨文化周啟動儀式在瀋陽舉行。圖為舞蹈《無聲的音符》。於海洋 攝 時間回到2025年初春，瀋陽市殘疾人藝術團的排練廳迎來艱難的「破冰」。編導的每一個指令、每一段旋律需要通過手語翻譯傳遞；聽障演員需要將樂譜轉化為肌肉記憶；肢體殘疾的演員需一次次挑戰極限，反覆打磨細節，用飽滿的情感張力彌補技巧的局限。 「排練沒有捷徑，只有重複再重複。」瀋陽市殘疾人藝術團負責人王楓溱說。 舞蹈《無聲的音符》是一部以聽障少年追夢為主題的作品，聽障領舞趙亮亮為表現少年從內心封閉到開放的微表情，每日對鏡苦練數小時。一次排練因過度疲憊重重摔倒，膝蓋淤青卻執意完成當日全部動作。「舞臺是心之所向，痛也要把故事講完。」這個聽不見掌聲的青年，眼神如淬火般堅定。 日前，舞蹈《無聲的音符》排練現場，演員們在認真排練。(遼寧省殘聯 供圖) 團隊嘗試將現代舞與手語元素相融合，當表現「音符在指尖跳躍」的段落時，他們在指揮手套上貼滿螢光標記，用視覺信號替代聽覺提示，幫助聽障演員們精準把握燈光變幻的節奏。團隊成員還每天一起畫圖分解節奏，一起打鼓感受律動，幫助聾人更完美的展示舞蹈，讓舞蹈既保持了專業水準，又充滿了獨特的生命質感。 演員們通過反覆觀察，掌握音樂與燈光明暗的同步規律，在體內刻下新的時間感——一種無需聲音的深刻共鳴。當肢體受限的舞者以脊柱為軸完成令人屏息的旋轉，當聽不見旋律的演員以毫秒精度同步騰躍，藝術完成了最本質的回歸——用最真實的生命狀態，演繹最動人的存在詩篇。 「他們的舞步是靈魂的具象化，」王楓溱凝視著排練場，「每一次跌倒與重來，都在詮釋『尊嚴』的重量。」 日前，舞蹈《無聲的音符》排練現場，演員們認真練習每一個動作。(遼寧省殘聯 供圖) 此刻距全國殘疾人藝術匯演僅餘一周。演員們仍在細摳動作精度，「我們不是在『克服』殘疾，而是在證明藝術本無邊界。」這些以骨血感知韻律的舞者早已超越比賽輸贏。《無聲的音符》的終極魅力，正在於它讓觀者看見：所謂藝術高峰，不過是人類精神永遠向上的姿態。在平等參與的藝術星空下，每個奮力躍起的身影，都是不可替代的星辰。(完)
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