海外華媒海南採訪行：雕塑前追憶南僑機工回國抗戰
2025-10-29 02:11 7,792次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
產後是女性生命中一個非常特殊的階段。在這個階段，新手媽媽不僅要照顧新生寶寶，還要面對自己身體的變化，尤其是體重問題。研究表明，產後體重滯留與母親遠期肥胖的發生密切相關，可顯著增加高血壓、心臟病和糖尿病等慢性疾病的發生風險。此外，產後體重滯留還可能增加再次懷孕時發生妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓等併發症的風險。科學管理產後體重不僅可以預防體重滯留給身體各器官造成的負擔，改善身體機能，還有助於媽媽恢復身材，增加自信，預防產後抑鬱的發生。產後體重管理主要包括兩個方面的內容。1監測和評估產後體重產後42天左右可作為產後體重的首次評估時間，建議在產後6個月至1年內體重逐漸恢復至孕前水平。產後減重遵循循序漸進原則，不宜操之過急。較為理想的情況是產後體重每周下降0.5千克。因此，媽媽們不必每天稱重，可以根據自身情況，每周選固定時間稱量一次體重和腰圍，用好體重秤、腰圍尺、體重管理日曆。01體重測量方法推薦早上固定時間空腹排便後，著輕薄衣服測量。測量時，體重秤應放在平整、堅硬的地面，不要放在地毯上。雙腳均勻分開，平穩站在秤的正中央，身體保持自然直立，待數值穩定後讀取測量值。02腰圍測量方法受試者自然站立，兩肩放鬆，雙臂交叉抱於胸前，保持平靜呼吸。測試人員立於受試者側前方，將帶尺的游離端環繞受試者腰部，使帶尺經臍上0.5—1釐米處（肥胖者可選擇腰部最粗處）水平環繞一周，在呼氣之末、吸氣未開始時測得的數據即為腰圍測量值。03體重管理日曆使用方法使用紙質或電子工具，規律記錄每次測量的體重值和腰圍值，還可根據自身需要記錄飲食、睡眠、活動、哺乳等情況。2合理膳食和適量運動通過合理膳食和充足身體活動等綜合措施，產後女性可以逐漸達到並維持健康體重。建議從以下幾個方面做起。堅持0～6月齡的純母乳餵養。產後採用母乳餵養有助於母親孕期儲存脂肪的消耗和體重恢復。為避免乳房充盈造成不適，母親可以在給嬰兒哺乳後進行鍛鍊。不僅僅是坐月子期間，女性在整個哺乳期都不需要忌口，保持食物多樣化。哺乳期女性不僅要增加富含優質蛋白質的食物，還應保證蔬菜、水果的攝入量。每天攝入蔬菜類400～500克，水果類200～350克，尤以深色水果、蔬菜最佳，增加礦物質、維生素和膳食纖維的攝入量。需要特別注意的是，哺乳期女性應保證水的攝入量，每天2100毫升，但注意不要喝多油的濃湯。脂肪含量高的濃湯不僅會影響食慾，還可能會引起嬰幼兒脂肪消化不良性腹瀉。可選用脂肪含量低的肉類，如魚、去皮禽類等煲湯，喝湯的同時也要吃肉。避免長期臥位，自然分娩6～12小時即可起床活動，剖宮產24小時內也應下床活動，產後2天即可開始做產褥期保健操，每1～2天增加1節，每節做8～16次。從低強度逐漸增加強度和運動量，儘早進行盆底肌肉鍛鍊。有氧運動從每天15分鐘逐漸增加至每天45分鐘，每周堅持4～5次，但不宜在分娩後很快恢復高強度運動，以及過早負重勞動。調整生活節奏，充分休息。保證每日7～9小時睡眠，睡前半小時遠離手機、電視、電腦等電子設備。母親的生活規律可以和嬰兒在一定程度上保持同步，尤其在產褥期；嬰兒滿3個月後，逐漸建立睡眠規律，尤其養成夜間長睡眠習慣。此外，家人也應給予產婦更多關懷，主動承擔家務，幫助產婦緩解產後焦慮，並保證其能夠得到充分休息。作者：中國疾病預防控制中心營養與健康所副研究員 畢燁審核：國家健康科普專家庫成員、中國疾病預防控制中心營養與健康所研究員 楊振宇策劃：餘運西 王寧編輯：劉洋本文配圖來源於版權圖庫。轉載時請注意，避免侵權。
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