甘肅榆中山洪災害造成13人死亡
2025-11-06 17:23 7,542次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月5日電 (堯欣雨 何浠)2025年第12屆世界運動會(以下簡稱「成都世運會」)開幕在即，針對這場國際賽事，氣象部門正深化氣象觀測質量管理體系建設，構建世運氣象精密監測體系，助力成都世運會「風雲可測」。 據了解，本次成都世運會共有34個大項，其中18個大項在戶外舉行；涉及27個競賽場館，其中15個場館和輪滑公路賽為戶外。戶外賽事非常關注溫度、溼度、風、降水等信息，這些氣象要素對賽事有著密切影響。 成都世運會執委會保障部黨組成員李林林此前曾參與過成都大運會的保障工作，在他看來，大運會與世運會項目的不同對工作影響很大，如世運會室外水上類運動項目(皮划艇、摩託艇和滑水)對風和降水強度極為敏感。「大運會的室內項目比較多，而世運會則是室外項目比較多。場館及項目的室外屬性就需要氣象部門提供更多、更準確的氣象服務，以保障比賽順利進行。」 針對成都世運會34個大項的不同需求，從賽前的氣象監測，到賽時的分鐘級更新預報，再到突發天氣時的短臨預警，成都氣象部門構建了一套完整的氣象服務體系，打造「一賽一策一單」服務模式，形成10類19種產品的服務清單，幫助賽事舉辦方及時調整賽程，確保運動員安全和比賽順利進行。 4日下午，在成都世運會開幕式現場，工作人員正有條不紊地為成都世運會開幕式做著最後的衝刺，其中便有氣象保障人員的身影。來自四川省氣象局應急減災處的成都世運會開閉幕式運行中心防汛與氣象保障組氣象專員章爾震介紹，成都世運會除了微信點對點的發布之外，圍繞開幕式相關場景，還通過靶向簡訊、閃信、視頻彩鈴等多種方式精準發布氣象信息，實現氣象信息的高效傳播，為開幕式相關人員及公眾提供及時、可靠的天氣參考，基本實現信息全覆蓋。 成都世運會開幕式S1850天府新區正興西博氣象觀測站。韓進滿 攝 據介紹，成都局部性的氣候特徵十分明顯。因世運會場館分布在城市各處，所以不能通過統一的氣象預報完成工作。為解決這個問題，成都世運會執委會在成都大運會已有氣象監測站利舊的基礎上，針對此次成都世運會場館新增23套氣象監測站，進一步織密成都市氣象觀測網。 實木、仿塑、鐵藝、大理石、不鏽鋼、鋁合金座椅，以及沙地、草地、瀝青、水泥、大理石下墊面……當日下午，走進位於成都世運會開幕式場館的全要素地面監測站現場，很難想像這竟是氣象監測服務的其中一環。 據成都世運會氣象臺地面氣象觀測業務崗工作人員、成都氣象探測與信息中心工程師查驊介紹，這是「下墊面椅面溫度+數據上雲+平臺推送+場內響應」聯動機制，包括氣象常規六要素、黑球溫度、五種下墊面溫度以及六種座椅溫度。通過該機制，成都已初步構建起「觀測—研判—發布—響應」的完整服務閉環。該模式不僅服務賽事，也具備向城市綜合應急、文旅熱環境保障等領域推廣複製的可行性。 成都世運會氣象應急指揮車。記者張浪 攝 與此同時，氣象部門還為此次成都世運會特別添置了氣象應急指揮車。據悉，氣象應急指揮車主要用於應對重大活動保障及突發的極端情況。現下，氣象應急指揮車正停放在成都世運會開幕式場館附近，為開幕式氣象安全「保駕護航」。 「這是目前觀測到的最新氣象數據，它包括所有氣象要素，如風向、風速、雨量等。」當日下午，在成都世運會氣象應急指揮車內，成都世運會氣象臺地面氣象觀測業務崗工作人員、成都氣象探測與信息中心工程師牛天榮正將該車觀測到的氣象數據通過大屏幕進行講解。他介紹，氣象應急指揮車的觀測設備現下都在常規運轉，「在最極端的情況下，車上搭載的全套衛星通信系統、5G移動通信、視頻終端、無人機等設備，都可以用於上下級的緊急聯動。」 牛天榮在成都世運會氣象應急指揮車內通過大屏幕展示氣象觀測數據。記者張浪 攝 「氣象工作是比賽的基礎，雖然大家很難看見，卻非常重要。」李林林表示，「運動無限，氣象萬千」，氣象不應成為阻礙比賽的因素，「本次成都世運會，我們將與氣象部門一道，護航世運，為保障賽事安全運行貢獻力量。」(完)
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