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2025-11-27 12:43 6,752次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
立秋以來，雨和熱依然是天氣舞臺上的主角。本周，受到副熱帶高氣壓帶位置變動的影響，雨帶和高溫區域也發生了變化。 中國氣象局氣象分析師 孫倩倩：今明兩天「副高」減弱，主要控制江南華南一帶。「副高」北側的四川盆地到江淮將持續強降雨，江南華南持續高溫悶熱。周三開始，「副高」會再度加強北上，主雨帶會向北影響到黃淮北部到華北，與此同時，暖溼氣流也將北上輸送，北方又會迎來「桑拿天」的感覺。 今明兩天強降雨帶還會穩定在四川盆地、江漢、江淮一帶，重慶、湖北、安徽、江蘇部分地區會有暴雨或者是大暴雨，局地的單日雨量可以達到200毫米左右。降雨過程中，大多地方會以短時強降水的形式呈現，降雨效率高，致災風險也更大。像四川、重慶、湖北、安徽等地需要高度警惕山洪、地質以及城鄉積澇等次生災害。周三開始，本輪強降雨過程會逐漸結束。 隨著「副高」北跳，降雨區域會逐漸北抬。本周后半段，黃淮到華北會呈現多雨狀態。在河南有大到暴雨，其他地方以小到中雨為主。 氣溫方面，今明兩天高溫主要集中在江南華南，這裡最高氣溫大多是36℃、37℃，相對溼度大，體感會非常悶熱。 周三開始悶熱的天氣還會逐漸向北蔓延，影響到北方地區，所以，長江以北到本周的中後期會迎來「桑拿天」。周三周四，江漢、江淮以及京津冀部分地方會比較悶熱。周五周六，河南、山東降雨減弱，天氣也會悶熱起來，遼寧南部一帶也會有悶熱的感覺。
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