上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月11日電 (記者 楊迪)北京時間8月10日,2026亞足聯U20女足亞洲杯(以下簡稱「U20女足亞洲杯」)預選賽E組迎來最後一個比賽日。中國U-20國家女子足球隊(以下簡稱「中國隊」)8:0大勝黎巴嫩隊,以三戰全勝、零失分的「完美戰績」挺進U20女足亞洲杯決賽階段。 比賽現場。記者 楊迪 攝 在8月6日、8日進行的比賽中,中國隊分別以6:0、7:0的比分大勝敘利亞隊、柬埔寨隊。此番面對同樣兩連勝的黎巴嫩隊,比賽結果將直接決定E組頭名歸屬。 19時許,中國隊與黎巴嫩隊在銀川市體育中心賀蘭山體育場正式展開較量。比賽開場,中國隊便牢牢掌握主動,第8分鐘,鄭璐為中國隊攻入首粒進球。隨後,中國隊繼續保持如虹攻勢,劉玲、張怡倩、肖亞飛相繼進球,盧家玉「梅開二度」,比分來到6:0。 比賽現場。記者 楊迪 攝 易邊再戰,中國隊持續進攻。盧家玉、王愛芳相繼攻入一球。最終,中國隊以8:0大勝黎巴嫩隊。上演「帽子戲法」的中國隊球員盧家玉獲評本場比賽最佳球員。 根據賽事計劃,本屆預選賽共分為8個小組,各小組第一名和3個成績最好的小組第二名,將晉級明年在泰國進行的U20女足亞洲杯決賽階段比賽。因此,三戰全勝獲得E組頭名的中國隊將直接晉級決賽階段。 當天下午進行的另一場比賽中,柬埔寨隊與敘利亞隊0:0握手言和,兩隊均已無緣決賽階段。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
36159
26
2025-12-07 02:29
29548
64
2025-12-07 02:29
79831
73
2025-12-07 02:29
24785
67
2025-12-07 02:29
54783
95
2025-12-07 02:29
89147
21
2025-12-07 02:29
65428
26
2025-12-07 02:29
84751
58
2025-12-07 02:29
85721
35
2025-12-07 02:29
18329
45
2025-12-07 02:29
16793
17
2025-12-07 02:29
74893
75
2025-12-07 02:29
92613
28
2025-12-07 02:29
59348
87
2025-12-07 02:29
37148
12
2025-12-07 02:29
21537
87
2025-12-07 02:29
78532
52
2025-12-07 02:29
63925
86
2025-12-07 02:29
32784
71
2025-12-07 02:29
37281
31
2025-12-07 02:29
53617
17
2025-12-07 02:29
36875
78
2025-12-07 02:29
21359
36
2025-12-07 02:29
63581
94
2025-12-07 02:29
73589
38
2025-12-07 02:29
86795
68
2025-12-07 02:29
57149
23
2025-12-07 02:29
43126
91
2025-12-07 02:29
15284
17
2025-12-07 02:29
67854
46
2025-12-07 02:29
69741
75
2025-12-07 02:29
37419
38
2025-12-07 02:29
34859
48
2025-12-07 02:29
83496
41
2025-12-07 02:29
12635
18
2025-12-07 02:29
37924
61
2025-12-07 02:29
59321
47
2025-12-07 02:29
82731
47
2025-12-07 02:29
83217
85
2025-12-07 02:29
74861
65
2025-12-07 02:29
47516
86
2025-12-07 02:29
54329
83
2025-12-07 02:29
71942
12
2025-12-07 02:29
69487
15
2025-12-07 02:29
59783
82
2025-12-07 02:29
36928
26
2025-12-07 02:29
28594
47
2025-12-07 02:29
15647
35
2025-12-07 02:29
15426
15
2025-12-07 02:29
52834
27
2025-12-07 02:29
65832
23
2025-12-07 02:29
87421
96
2025-12-07 02:29
69857
35
2025-12-07 02:29
| 零点直播 | 仙凡直播 |
| 雨燕直播 | |
| 就要直播 | 就要直播 |
| 深夜直播 | |
| 就要直播 | 美女直播 |
| 彼岸直播 | |
| 杏爱直播 | 韩国直播 |
| 心跳直播 | |
| 苹果直播 | 春雨app直播免费看 |
| 彼岸直播 | |
| 零七直播 | 杏爱直播 |
| 蜜糖直播 | |
| 花蝴蝶app直播 | 苹果直播 |
| 免费直播平台 | |
| 妲己直播 | 小k直播姬 |
| 魅影app下载免费版 | |
| 春雨app直播免费看 | 夜月直播www成人 |
| 樱桃直播 | |
| 春雨app直播免费看 | 春雨app直播免费看 |
| love直播 | |