杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「你再不看木乃伊,只能飛去埃及了!」這是最近上海人之間流行的問候語。而在四川,很多人聊天常說:「三星堆剛從聯合國回來,怕是又要『出差』了!」這兩地百姓的日常談資,透露了當前國內文博界的新常態——不少博物館展櫃暫時空了,上面貼著幽默又可愛的提示牌:文物出差。 近年來,「出差」文物引得愛好者四處「趕場」並成為一種現象。文物「出差」的背後,更有著內幕和故事值得一說。 請進來走出去 從庫房深處走入觀眾心中 備受矚目的「金字塔之巔:古埃及文明大展」即將於2025年8月17日收官,為答謝海內外觀眾的喜愛與支持,上海博物館將在展覽閉幕前一周連續開放168小時。168小時連續開放期間,還將有精彩紛呈的系列主題活動,共同打造前所未有的「博物館不眠夜」。 作為有史以來全球最大規模的古埃及文物出境交流活動,788件寶貝中超過95%是首次到亞洲。8月17日展覽閉幕後它們將返回「娘家」,結束為期13個月的跨國「旅居」。 文物「出差」,既有「請進來」,也有「走出去」。 在四川,三星堆和金沙遺址組成了「出差搭子」,扛起文化傳播重任,2003年起在全球20多個城市展出,飛行裡程數可以繞赤道一周有餘。它們結伴訪問過北京、上海、江蘇、廣東、香港,還去了秘魯庫斯科、希臘雅典、美國紐約等地。有時候文物本尊的檔期排不過來,連複製品都被借走了。 在上海博物館,這對「出差搭子」擁有超100萬觀展人次,首批預約名額5分鐘內搶完;今年5月,一位百萬粉絲的巴西網紅在社交媒體上發布「三星堆—金沙文化」盲盒開箱視頻,一天之內收到了500多封葡萄牙語「情書」,字裡行間充滿對古蜀文明的嚮往與驚嘆。 外借特別講究 光照溫度溼度須悉心考察 由於文物的稀缺性和不可複製性,外借得特別講究。「材質脆弱和處於休眠期的都不能外借。比如,書畫絲織品類對溫度和溼度敏感,類似女孩子怕曬,光照一段時間要回庫房『睡美容覺』,休眠期長達兩三年。」杭州博物館藏品部副主任董豔芳說。 外單位得出具商借函,附上展覽主題、借用時間、博物館簡介、意向借用清單。博物館藏品管理部門則需確認三個問題:文物在庫還是在展?保存狀態是否適合長途運輸?屬不屬於休眠期?審核通過、同意外借後,庫保員就要上門現場踩點。 去年,臨安博物館想整體借用杭州博物館的「賞石記——館藏賞石題材書畫展」,策展人兼庫保員沈焱帶著溫溼度檢測儀,在臨安博物館轉了整整一天:光照是否超過50勒克斯?如果超過這個臨界值,紙質文物會產生光老化,發黃變脆。溫度是否保持在20攝氏度?溼度是否維持在50%~55%的區間?展櫃消防系統是否達標?24小時監控有沒有死角?確認所有條件符合要求後,雙方才籤訂借展協議。 董豔芳帶著記者到杭博展廳逐一介紹:「有些文物結構複雜,由好幾個部分組合,直接擺放不太穩固,需定製支架來輔助展示。我們借用海鹽縣博物館的元琴時,就把支架一併借來,確保展示安全。」 文物無大小之分 要周密計劃路線和停靠點 在「讓文物活起來」的國家政策推動下,「博物館熱」持續升溫,文物物流需求激增,成為物流行業的新藍海。 上海瀾卓展覽服務有限公司項目負責人張明君介紹,一輛採購價10萬元的卡車,光改裝就得再投入20萬元。車廂要維持恆溫恆溼,還需安裝全自動升降平臺,密封性需比普通冷藏車更好。另外,裝文物的航空箱自帶防火防雨功能。 針對文物的不同屬性,技術細節也得調整。比如,運輸明清瓷器時,會通過3D自動成像技術實現文物數位化存檔,為運輸前的風險評估提供數據支撐。以杭州博物館的元代大展為例,從遼寧到杭州的運輸花了三天,全程路線和停靠點都經周密計劃。 「白天卡車限速80碼,專挑高速跑;晚上必須停在封閉式博物館,全程24小時GPS監控。」張明君記得,第一天停靠在首都博物館,第二天落腳在棗莊市博物館,這兩個中轉站就需提前半個月發函申請,經館方蓋章確認後才能過夜停靠。 「我們曾接到一個特殊的任務:一輛4.2米長的冷藏車,只運一本小小的藏書,從溫州到北京全程花了幾萬元。」張明君給文物當「鏢師」已有七八年,在他看來,文物沒有大小之分,「哪怕是一枚微小的瓷片,該走的流程一步都不能省。」 拉動200億元消費 展覽實現了兩個歷史首次 文物「出差」是一項複雜的系統工程。它所觸發的蝴蝶效應,不僅停留在文物展示、文化傳播層面,更實現了多領域的共贏。 對於自籌資金舉辦「古埃及文明大展」的上海博物館而言,這個由中埃雙方團隊逾800人策劃的跨國大展,實屬叫好又叫座。 門票之外,這次埃及大展推出1200餘款文創產品,銷售總量近265萬件,文創活動及周邊衍生產品等總營收超5.8億元。 獲益的不僅僅是博物館。788件「出差」來滬的埃及文物帶動城市綜合消費超200億元。埃及旅遊和文物部也表示,大展舉辦以來,中國遊客數量增長了65%。 被借到海外的中國文物,其展覽同樣一票難求。2023年6月起,「不朽的玉甲——中國漢代文物精品展」於2023年6月起在匈牙利巡迴展出超過一年,僅首站塞格德就迎來超5萬人次參觀,而當地常住人口也就約16萬。 褚曉波則對埃及文博界同行的一番話印象深刻:「這次我們歷史性地實現了兩個首次。第一是把文物出借境外舉辦展覽,原則上不超過300件,但借給中國788件;第二是展出了一批剛剛在薩卡拉地區出土的文物。」 這充分說明,文物「出差」的終點,不是觀看,而是理解;不是展示差異,而是建立信任、尋找共鳴。 綜合《錢江晚報》《新民晚報》報導
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