重慶2021至2024年經濟年均增長5.7% 人均GDP突破10萬元
2025-11-16 22:41 1,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月4日電 香港特區2025年選舉委員會(簡稱「選委會」)界別分組補選的提名期於7月22日展開，至8月4日17時結束。香港特區政府選舉事務處4日表示，有關界別分組的選舉主任在提名期內共接獲109份提名表格，包括101份關於填補選任委員席位空缺的提名表格，以及8份(共11名獲提名人士)關於指定團體通過補充提名填補席位空缺的提名表格。 選舉主任將於8月12日以抽籤方式決定有關界別分組候選人姓名在選票上的排列次序，並分配選舉廣告的指定展示位置。候選人資格審查委員會將在提名期結束後14天內，在憲報刊登公告，宣布獲有效提名的候選人。 據選舉事務處此前公布，2025年選委會界別分組補選將於今年9月7日舉行。此次補選將填補28個界別分組中，共93個選任委員席位空缺。另有5個界別分組中的10個提名委員席位空缺須由指定團體通過補充提名填補。 根據香港基本法附件一與附件二，選舉委員會負責提名行政長官選舉候選人及選出行政長官、提名立法會選舉候選人並選出其中40名立法會議員等事宜。選舉委員會由1500人組成，其成員必須為香港永久性居民。委員會分為5個界別共40個界別分組，5個界別分別為工商、金融界，專業界，基層、勞工和宗教等界，立法會議員、地區組織代表等界，香港特別行政區全國人大代表、香港特別行政區全國政協委員和有關全國性團體香港成員的代表界。(完)
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