上合組織天津峰會|習近平會見哈薩克斯坦總統託卡耶夫
2025-11-10 17:31 5,951次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (程景偉 張躒樂)廣東省人民政府新聞辦公室8日在廣州舉行第二十三屆南海(陽江)開漁季新聞發布會，廣東省農業農村廳二級巡視員羅一心稱，2024年廣東省海水養殖產量376.83萬噸、同比增長5.47%，增速創2011年以來新高，其中海水魚養殖產量達97.54萬噸，佔全國產量近一半。 新聞發布會現場。張躒樂 攝 據羅一心介紹，廣東在全國率先突破硇洲族大黃魚、章紅魚、巴浪魚等人工繁育技術，在國內首次實現黃鰭金槍魚陸基循環水池塘馴養，在省內首次突破紅瓜子斑魚和海鱸全流程人工繁育技術；累計培育經國家審定的海水水產新品種18個，數量全國領先；2024年海水魚苗產量達67.96億尾，佔全國一半，連續7年居全國首位。 同時，廣東的深遠海養殖裝備技術全國領先，升降式桁架式網箱、漂浮式動力定位養殖工船等一批新型智能裝備相繼下水；無人智能養殖投餵船、水下機器人、投餵無人機等行業關鍵技術設備投入實測應用。據悉，廣東累計建成重力式深水網箱6517個、數量全國第一，桁架類網箱15個、數量全國第三。 此外，廣東形成了苗種繁育、裝備製造、飼料動保、設施養殖、冷鏈物流、精深加工及品牌銷售的完整產業鏈；創建金鯧魚、生蠔、海鱸等3個國家優勢特色產業集群，推動三條兩百億級的產業鏈縱深發展；累計建設陽江海陵島-陽西等5個國家級漁港經濟區，啟動建設一批省級漁港經濟區，推動港產融合發展。(完)
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