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2025-11-06 15:48 8,168次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (記者 王堅)據廣東省應急管理廳13日消息，鑑於今年第11號颱風「楊柳」進一步趨向粵東沿海，將給廣東帶來嚴重的風雨浪潮影響。廣東各地市迅速行動，全面落實廣東省委、省政府及省防總部署要求，以最高標準、最嚴要求投入颱風防禦工作。 回港避風的漁船。廣東省應急管理廳 供圖 13日下午，汕頭市三防指揮部於15時將防風Ⅲ級應急響應提升為防風Ⅱ級應急響應。在海上管控方面，74艘漁船回港、282名漁排人員上岸、5個濱海景區關停、主要航線停航，南澳大橋13日20時封橋。目前已轉移危險區域和戶外施工人員8778人。並組織對八大重點風險領域「再查一遍」，尤其加強15處地質災害隱患點監測和城鄉排澇準備。6414名三防責任人上崗，10077名專業救援人員及各類應急物資裝備就緒。 潮州市於13日13時將應急響應提升至Ⅱ級，2945名三防責任人堅守崗位。完成168艘國庫漁船、3217艘鄉鎮漁船安全管理，1112名漁排人員全部上岸。截至13日18時，全市轉移群眾7893人，巡查重點部位1491處。全市221個在建工程停工，26條農村客運停運，14個涉險景區關閉，14所高三學校、351所幼兒園及38所培訓機構停課。779支共10223人的救援隊伍及裝備物資嚴陣以待。 揭陽市於13日下午召開全市防颱風「楊柳」工作視頻會議並部署防禦工作。同時，全市8671名「三防」責任人全部到崗。嚴格落實海上防風「六個百分百」，649艘國庫漁船、1938艘生計船全部回港避風，海上風電平臺(36人)人員安全撤離，濱海景區關閉。陸上重點加強1235個水利工程點位巡查，233個在建項目落實防風措施。危化企業廣東石化維持生產並做好降負荷準備。截至目前，全市已轉移群眾1350人，1572個避難場所待命。應急救援力量103支2335人及大量物資裝備前置到位。(完)
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