上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
【連續報導·報效祖國 建功西部
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
37856
25
2025-11-29 03:12
16539
23
2025-11-29 03:12
27691
38
2025-11-29 03:12
54682
75
2025-11-29 03:12
18594
51
2025-11-29 03:12
24651
84
2025-11-29 03:12
61538
98
2025-11-29 03:12
42389
41
2025-11-29 03:12
34725
84
2025-11-29 03:12
75643
34
2025-11-29 03:12
35619
46
2025-11-29 03:12
32498
81
2025-11-29 03:12
93864
48
2025-11-29 03:12
57926
41
2025-11-29 03:12
93287
97
2025-11-29 03:12
93824
94
2025-11-29 03:12
61437
86
2025-11-29 03:12
29374
76
2025-11-29 03:12
43958
35
2025-11-29 03:12
61894
91
2025-11-29 03:12
39728
14
2025-11-29 03:12
76395
61
2025-11-29 03:12
38675
19
2025-11-29 03:12
48916
37
2025-11-29 03:12
23765
18
2025-11-29 03:12
97632
68
2025-11-29 03:12
56814
83
2025-11-29 03:12
13947
29
2025-11-29 03:12
43716
29
2025-11-29 03:12
18392
42
2025-11-29 03:12
68395
35
2025-11-29 03:12
31728
57
2025-11-29 03:12
87961
26
2025-11-29 03:12
24793
83
2025-11-29 03:12
47286
74
2025-11-29 03:12
54372
35
2025-11-29 03:12
12758
85
2025-11-29 03:12
15384
52
2025-11-29 03:12
94635
49
2025-11-29 03:12
14376
94
2025-11-29 03:12
42517
12
2025-11-29 03:12
17248
83
2025-11-29 03:12
87493
47
2025-11-29 03:12
83952
42
2025-11-29 03:12
64328
59
2025-11-29 03:12
82975
19
2025-11-29 03:12
26971
36
2025-11-29 03:12
93871
41
2025-11-29 03:12
17862
93
2025-11-29 03:12
71862
98
2025-11-29 03:12
51973
63
2025-11-29 03:12
84295
32
2025-11-29 03:12
37916
97
2025-11-29 03:12
| 抖音成人版 | 魅影app免费下载安装 |
| 夜月视频直播 | |
| 魅影直播视频 | 绿茶直播 |
| 春雨直播安装包 | |
| 趣爱直播 | 桃花直播 |
| 百丽直播 | |
| 桃花直播 | 小妲己直播 |
| 红楼直播 | |
| 520直播 | 么么直播 |
| 暖暖直播 | |
| 魅影直播间 | 秀色直播app下载安装app |
| 奇秀直播 | |
| 橘子直播 | 春雨直播安装包 |
| 成人抖阴 | |
| 河豚直播 | 富贵直播 |
| 魅影直播游客免登录 | |
| 青柠直播 | 小猫咪视频 |
| 直播黄台app凤蝶 | |
| 69美女直播 | 秀色直播 |
| 尖叫之夜免费直播 | |