杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
太原8月8日電 (記者 楊傑英)當前正值升學季、招生季,為幫助廣大家長和考生提高警惕,山西省消協8日發布消費警示,謹防升學招生陷阱,守護自身合法權益。 當前,部分教育培訓機構、中介機構及不法分子瞄準家長和學生的「升學焦慮」,通過虛假宣傳、違規承諾、非法斂財等手段設置「招生陷阱」,嚴重侵害消費者權益,甚至影響了考生未來前途。山西省消協提示,請消費者務必注意防範。 虛假宣傳「保錄」「包過」。部分機構或個人宣稱「內部指標」「計劃外名額」「低分上名校」「交錢就能上公辦、重點學校」,甚至偽造文件、公章,謊稱與高校或招生部門有「特殊關係」,承諾「100%錄取」「不過退款」。實際上,正規高校招生均嚴格執行國家政策,無「內部指標」一說,更不可能「花錢買名額」。 混淆學歷與非學歷教育。一些機構故意模糊「全日制學歷」與「非學歷培訓」(如自考助學、成人教育、網絡教育等)的區別,以「包拿學歷」「等同統招」為噱頭,吸引考生報名高價培訓班,最終獲得的僅是非學歷證書或無效文憑,無法享受統招生待遇(如就業、考公、考研等)。 違規收取「中介費」「服務費」。不法分子以「幫辦入學」「代辦手續」為名,向家長收取高額「諮詢費」「渠道費」「打點費」,甚至要求提前支付全款,並承諾「不成功全額退款」。但一旦收款,便以「政策變動」「名額緊張」等藉口拖延,甚至失聯跑路。 仿冒官方渠道詐騙。不法分子通過偽造教育部門官網信息、高校招生辦電話、簡訊,或冒充「招生辦老師」「高校老師」,以「繳納保證金」「錄取確認費」「學籍註冊費」等名義誘導轉帳;或通過社交平臺發布虛假招生連結,誘導填寫個人信息(如身份證號、銀行卡號),實施盜刷或詐騙。 廣大消費者要牢記「四不」原則,不輕信「口頭承諾」;不盲目支付高額費用;不通過非官方渠道報名;不輕易洩露個人信息。如已遭遇招生詐騙或疑似陷阱,應第一時間保留證據(如聊天記錄、轉帳憑證、合同、宣傳資料等),並通過以下途徑依法維權:向教育部門舉報:撥打當地教育行政部門(如省教育廳、市教委)監督電話,或通過「全國中小學生校外培訓機構管理服務平臺」投訴;向公安機關報案:若涉及詐騙(如收錢後失聯、偽造文件等),立即撥打110或到轄區派出所報案;向消費者組織求助:通過12315平臺或當地消費者協會(消委會)投訴,主張退費及賠償;法律途徑維權:保留合同、付款記錄等證據,向法院提起民事訴訟,要求返還費用並賠償損失。 山西省消協提示,升學是人生大事,請家長和考生保持理性,通過正規渠道獲取信息,切勿因「焦慮」輕信「捷徑」。(完)
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