比利時安特衛普港破獲毒品走私案查繳逾73公斤古柯鹼
2026-02-02 09:36 4,193次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州蕭山。蕭山區委宣傳部 供圖 杭州8月13日電(記者 王逸飛)今年，浙江提出加快打造人工智慧創新發展高地，該省官方也在多場合傳遞出「人工智慧不僅是一個產業，更是一個時代」之意。該背景下，浙江各地紛紛瞄準這一賽道，搶抓人工智慧機遇。13日，浙江民營經濟強區、製造業重鎮杭州市蕭山區，就亮出了最新動作。 當日，蕭山召開新聞發布會「官宣」將打造人工智慧三大產業社區——芯模社區、芯創社區、芯機社區。這也是當地在人工智慧賽道上的戰略落子。 新聞發布會現場。王逸飛 攝 位於杭州南部的蕭山，誕生了榮盛、恆逸、萬向、傳化等「超級企業」，更曾連續多年在浙江縣域經濟中領跑。網際網路經濟興起時，當地因傳統慣性思維、傳統路徑依賴等原因，導致喪失先發優勢。近年，在人工智慧站上時代風口之際，蕭山的「轉身」已走在浙江前列。 如企業集聚方面，當地集聚近150家重點人工智慧企業，覆蓋了基礎層、技術層和應用層，包含了核心技術研發、智能產品製造和行業智能化應用；在算力方面，蕭山通過與新華三、中國移動、中國電信等合作，提前布局了一批算力中心。 此次，當地提出要打造的人工智慧三大產業社區，寄託著蕭山進一步重構優勢、再造輝煌的期望值。 「三大產業社區都以晶片的『芯』字打頭，分別根據各自方向、特徵、布局，打造第一批『芯字輩』的產業社區，力爭在人工智慧賽道上，構建起和擔負起具有國家競爭力的創新生態和產業生態。」蕭山區委常委、常務副區長施科琦表示。 其中，芯模社區位於杭州錢江世紀城，以主打人工智慧的圖靈小鎮為主陣地，將聯合新華三等頭部企業，以圖靈中試創新發展試驗基地為核心，突出「芯模適配」的核心功能，全力打造長三角首個集「技術研發、芯模適配、中試放大、商業化落地」於一體的全閉環AI產業社區。目前，該社區已有40餘家人工智慧企業入駐，覆蓋「行業模型、光通信晶片、算力運營、場景應用」等產業鏈。 芯創社區位於蕭山經濟技術開發區，以信息港小鎮為主陣地，聚焦「AI+醫療」發展方向，整合多模態醫療數據，構建AI醫療智能體應用場景，進而形成數據共用、算力共享、場景互驗的有效機制，著力打造AI賦能普惠醫療服務引領區、AI醫療應用創新示範區和AI醫療解決方案供給高地。目前，該社區已匯聚微醫控股等一批產業鏈企業。 芯機社區位於湘湖國家旅遊度假區，依託「中國視谷」窗口園區，以晶片研發、AI伺服器產業集群、智能終端產業鏈為重點，總投資100億元以上，將全新打造一個集「生產、生活、生態」於一體的三生融合社區，努力成為杭州人工智慧高能級產業平臺和浙江省乃至全國人工智慧終端設備智造高地。目前，該社區已經集聚雲尖、紫光、先臨三維等AI整機和智能終端企業。 蕭山區發改局黨委書記、局長駱軍介紹，為支持人工智慧產業發展，當地還推出人工智慧政策包，包括1億元算力券、5000萬元模型券、5000萬元數據券、1000萬元場景券，其他還包括辦公空間租金減免、項目攻關補助、基金扶持、貸款貼息、教育醫療保障等，政策資金突破10億元。(完)
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