旅居大理備受青睞 超60萬人在「有風的地方」長期棲居
2025-10-31 18:09 4,716次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳特區報訊(記者 羅莉瓊 通訊員 李欣煦)痛到直不起腰？患上基孔肯雅熱到底有多痛？昨日，中山大學附屬第七醫院關節外科副主任醫師佘鵬接受記者採訪時表示，患者在急性期感受到的關節疼痛，其性質類似於類風溼關節炎急性發作，一般情況下略低於痛風急性發作時的劇烈程度。 據介紹，1952年首次在非洲坦尚尼亞發現基孔肯雅熱，該名稱原意是「彎腰駝背」，形容患者因劇烈關節疼痛而被迫蜷縮身體的姿態。這也反映了其最典型的臨床症狀，就是關節疼痛致身體蜷曲。這也是它與其他蚊媒傳染病，比如登革熱等，症狀上最大的區別。 佘鵬醫生詳細解讀了基孔肯雅熱的疼痛特徵。他認為，患者在急性期感受到的關節疼痛，其性質類似於類風溼關節炎急性發作。如果用0-10分的視覺模擬評分法(VAS)來衡量，疼痛程度通常在7-8分左右。一般來說，疼痛程度評分低於4分不會影響睡眠，如果到7分以上，會疼到整晚都難以入睡。值得注意的是，這種疼痛一般情況下略低於痛風急性發作時的劇烈程度，由於每個人對疼痛耐受程度不同，因此基孔肯雅熱導致的關節疼痛程度也因人而異。 基孔肯雅熱最典型的症狀表現是對稱性關節疼痛伴腫脹，這是由於身體的炎症反應所致。這種關節炎症反應不僅帶來疼痛，還會導致關節活動受限，比如出現握拳困難、行走不便等情況。佘鵬醫生強調，出現這些症狀時，切勿將其簡單視為普通關節炎而延誤診治。 佘鵬醫生表示，部分患者在急性期過後，可能經歷持續數日甚至數月的慢性疼痛階段。這種慢性疼痛的表現類似於骨性關節炎，多為酸痛、隱痛，也可能伴有晨起時關節僵硬的感覺。這種疼痛是基孔肯雅熱慢性期的表現，不必過度恐慌。重要的是，通過持續在專科門診隨訪和規範用藥，這種慢性疼痛是可以有效緩解的。 中山大學附屬第七醫院感染性疾病科主任陳友鵬建議，一旦出現突發高熱並伴隨關節(尤其是手腕、腳踝等小關節)腫脹、發熱以及紅疹等症狀，應立即前往醫療機構就診。醫院可通過抽血做出明確診斷，對症治療。特別提醒的是，如果市民近期有基孔肯雅熱流行地區旅居史，或者有明確的蚊蟲叮咬史，可主動向接診醫生說明。這些信息對於醫生及時、準確地作出診斷至關重要。
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