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2025-11-17 14:28 9,956次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日中午，隨著省道S104線興隆段最後一個斷點難點打通，甘肅省蘭州市榆中縣因山洪災害受損的51條國省幹線及農村道路全部搶通。 8月7日晚，榆中縣遭遇歷史極值強降雨，導致發生特大暴雨山洪災害並引發泥石流。據統計，此次災害造成51條公路共102.2公裡受損。交通運輸部第一時間派出工作組和專家組趕赴現場，並會同財政部預撥公路應急搶通補助資金，全力支持災區公路搶通和恢復重建工作。 據了解，甘肅交通運輸部門組織670餘名應急人員、130餘臺套設備，晝夜不間斷作業，搶修民生通道。8月9日7時，全線搶通馬蓮灘、上莊、舊莊溝、紅莊、陽屲等受災嚴重村的公路，大型設備和物資具備通行條件，保障消防救援人員開展搜救。9日18時，榆中縣所有通往受災村莊的公路全部搶通，「生命通道」打通。10日中午，省道S104線全線搶通後，救援人員可以更快捷通往受災嚴重的馬坡鄉，為後續工作開展創造條件。 為做好搶險救援運輸保障，甘肅交通運輸部門還組織蘭州市和臨近的白銀市、定西市、臨夏州交通運輸部門，緊急儲備應急客貨運車輛，向社會公布應急運輸保障電話，全力保障災區應急物資和人員及時轉運。 下一步，交通運輸部將繼續指導當地交通運輸部門對水毀公路進行細緻排查，配合公安交管部門維持好交通秩序，積極協調救援車輛合理規劃路線，保障搶險救災生命通道、物資運送通道安全暢通。 作者丨程璐 (來源：交通運輸部微信公眾號)
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