劉思瑤參加男生女生向前衝闖關成功
2025-10-22 03:59 3,618次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
嚴格執行黨的紀律，準確運用「四種形態」，實事求是、毋枉毋縱，抓早抓小、防微杜漸，把從嚴管理監督和鼓勵擔當作為統一起來，使幹部在遵規守紀中改革創新、幹事創業。 ——習近平2025年1月6日在二十屆中央紀委四次全會上的講話 公元92年，六月戊戌日 東漢都城洛陽天降日蝕異象 一場關乎國運的較量也開始醞釀 時年，漢和帝年僅14歲 其養母竇太后臨朝稱制 竇氏外戚權傾朝野、黨羽蔽日 若放任此勢，漢室將傾 丁鴻，字孝公，今河南漯河人 出身名門，乃一代經學大師 先後受到漢明帝、漢章帝的重用 在朝野上下因日蝕陷入恐慌的時候 他卻敏銳地意識到 或可借「天警」之機 破朝堂危局 是夜，這位東漢大儒 借「天垂象，見吉兇」之說 秘密上書和帝 以日蝕之象喻竇氏專權之害 涓涓細流匯聚成大水可以衝毀山石 青蔥嫩芽成長為大樹可以遮天蔽日 丁鴻勸誡和帝要「杜漸防萌」 趁竇氏之勢還未真正形成時 儘早親政，剷除禍患 丁鴻的奏章使和帝大為震動 他立即授予丁鴻太尉兼衛尉之職 收繳太后兄長竇憲的印綬 幽禁竇太后於宮中 和帝終於親政 漢和帝在位期間，勤勉治國 以班超再通西域 實現了「黎元寧康，萬國協和」 開創了「永元之隆」 晉人韋謏在《啟諫冉閔》中 將丁鴻的「杜漸防萌」 首創為「防微杜漸」 意在壞事剛剛露出苗頭 就加以防備和制止 今天的「防微杜漸」 已升華為全面從嚴治黨道路上 新時代共產黨人應當具備的憂患意識 防微杜漸，非止於言，而在行遠 步入新時代，中國共產黨 正在中央八項規定的標尺下 「謹於微、守於公、擔於行」 以「堤潰蟻孔，氣洩針芒」的警醒 將紀律之網織於毫末 在「不忘初心」中涵養浩然正氣 於「牢記使命」裡書寫為民情懷
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