尖扎黃河特大橋事故已致12死4失聯 中國中鐵回應
2025-12-05 09:04 3,862次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 綜合路透社等媒體8月4日報導，奈及利亞西北部的扎姆法拉州(Zamfara State)近日發生武裝襲擊事件，共有11人喪生，至少70人遭綁架。 據路透社報導，當地時間8月2日晚間，扎姆法拉州的薩邦加林·達姆裡村(Sabongarin Damri)遭一夥武裝匪徒襲擊。據目擊者描述，匪徒騎摩託車進入村莊後開槍射擊，然後大肆綁架當地民眾，其中包括婦女和兒童。 截至目前，尚無組織或個人宣稱對此次襲擊事件負責。 《每日鏡報》稱，近年來，被當地人稱為「土匪」的武裝團夥成為扎姆法拉州的最大安全威脅之一。這些武裝匪徒橫行於該州各地，數百人死於他們的襲擊，數千人被綁架。他們通常會將人質關押數月，獲取贖金後才將人質釋放。 另據《海峽時報》報導，與鄰國尼日接壤的扎姆法拉州目前已成為奈及利亞武裝襲擊的重災區之一，頻繁發生的襲擊事件擾亂了該州農業和交通發展，迫使數千人逃離家園。 遇襲村落的村長謝胡·穆薩(Shehu Musa)證實，此次襲擊事件中被綁架的人員包括大批婦女和兒童。截至目前當地警方尚未就此次事件作出回應。(完)
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