夜訪聽民聲、上門辦實事 廣東珠海解決群眾急難愁盼問題
2025-11-16 10:05 6,612次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月7日電 (高志苗 樊中華)位於上海市虹口區的上海猶太難民紀念館7日人流不斷，除了參訪紀念館的遊客外，一場新書發布會「中國方舟往事：《到中國去》重回歷史現場的對話」也吸引眾多觀眾駐足。 8月7日，遊客參訪上海猶太難民紀念館。高志苗 攝 「願這部小說成為一座橋梁，連接歷史與當下，連接中國與世界。」《到中國去》作者方麗娜接受等媒體採訪時表示。 《到中國去》基於真實歷史事件創作，講述了第二次世界大戰期間，奧地利猶太醫生羅生特(Jacob Rosenfeld)和理察·傅萊(Richard Frey)在中國外交官何鳳山的幫助下從維也納逃往上海，繼而奔赴各地支持抗戰的故事。 第二次世界大戰期間，上海接納了2萬餘名猶太難民，大多聚居在今日猶太難民紀念館所在的虹口區提籃橋一帶。上海也被稱為猶太難民的「諾亞方舟」和「第二故鄉」。作為中國境內唯一一座反映第二次世界大戰期間猶太難民生活歷史遺蹟的紀念館，上海猶太難民紀念館講述了猶太難民為躲避納粹迫害輾轉來滬，與中國人民同甘共苦的歷史。 8月7日，上海猶太難民紀念館。高志苗 攝 上海猶太難民紀念館館長陳儉介紹，紀念館一直支持並參與對這段歷史的藝術再現，由此體現中華民族和猶太民族面對日本法西斯和德國法西斯的侵略，同仇敵愾的主題。同時，倡導不同民族、不同文明間的理解、尊重、友愛、互助，共同為建設一個和平美好的世界而努力。 中國猶太裔女作家沙拉·伊馬斯(Sara Imas)告訴記者，希望這樣的文學作品能帶動世界人民來到中國，了解中華民族難能可貴的品質，以及在世界反法西斯戰爭中的歷史貢獻，這些值得人們紀念。 陳儉表示，通過十幾年的努力，上海猶太難民紀念館積累了豐富的實物、照片、文獻藏品，形成了完整的展陳框架。紀念館2020年12月擴建完成後，佔地面積達4000多平方米，通過近千件(組)文物史料，160餘個人物故事、10餘個復原場景以及鐫刻有18578個姓名的「上海猶太難民名單牆」，再現了「上海猶太難民史」。(完)
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