廣西潿洲島一觀光車司機因言語威脅他人人身安全被行拘
2025-12-03 13:10 7,621次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (記者 賀劭清 呂楊)「非常棒，非常專業，非常好的氛圍。」國際世界運動會協會主席何塞·佩魯雷納11日接受記者專訪時用三個「非常」點讚成都世運會。 何塞·佩魯雷納表示，所有參加成都世運會的代表團、技術官員都認為成都世運會是非常成功的運動會，成都已經給未來舉辦世運會的城市定下新的標準和高度。 8月11日，何塞·佩魯雷納(左)為國際世界運動會協會運動項目研究與推廣中心揭牌。 塗新 攝 據了解，成都世運會共有來自116個國家和地區的6679名運動員、隨隊官員、技術官員參賽，是世運會歷史上規模最大、人數最多的一屆。 成都世運會和往屆世運會相比有何不同？何塞·佩魯雷納認為，成都世運會的規模與舉辦水平，完全可以媲美奧運會水準。「不是我本人喜愛中國才這樣說，這是所有參賽代表團、技術官員的共識。我有信心將成都世運會開幕式跟所有大型運動會相比較。」 在何塞·佩魯雷納看來，世運會的理念與人類命運共同體的理念一致。世界是一個整體，人與人的命運緊密相連，而體育是將大家團結在一起的力量。 當日，國際世界運動會協會運動項目研究與推廣中心在成都體育學院揭牌成立。這是國際世界運動會協會在全球設立的首個綜合性研究機構。 「今天成立的中心將成為一個引擎，在中國乃至全世界推廣世運會項目。」何塞·佩魯雷納表示，該中心將系統梳理潛水、壁球、龍舟等40餘個世運會項目的發展脈絡，國際世界運動會協會將攜手成都體育學院為成都世運會留下深遠遺產。(完)
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