杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月10日,為期三個多月的「貝聿銘:人生如建築」回顧展在上海當代藝術博物館(PSA)落下帷幕。這場由PSA與香港M+博物館聯合主辦的建築大展,自4月26日開幕以來,累計吸引觀眾逾15萬人次,日均參觀量超1700人。作為美籍華裔建築大師貝聿銘在中國內地的首個全面回顧展,此次展覽不僅是PSA與M+籤署合作後的首個項目,也是「2025上海西九文化周」的焦點活動。展覽通過逾400件手稿、模型、影像及文獻,完整呈現了貝聿銘跨越七十載的建築生涯。走進展覽,就像走進「蘇州園林」社交平臺上,不少網友形容此次貝聿銘回顧展是「必看的建築盛宴」。5月18日國際博物館日當天,展覽接待觀眾7126人次,刷新PSA開館以來單日參觀紀錄,當周周末雙日觀展人數更突破1.2萬大關。剛剛過去的閉展周,即便烈日炎炎,仍有大批市民前來,展廳內人頭攢動。8月初的收官講座「世界的貝聿銘」現場座無虛席,線上直播觀看人數突破1.2萬,創下展期新高。 展覽現場。展覽分為六大主題,從成長背景、都市設計理念、跨領域對話、業主協作、材料與結構探索及重釋歷史的策略等多個維度重新解讀貝聿銘的生平及重要貢獻。值得一提的是,此次展陳空間設計參照蘇州園林的布局方式,觀眾可以在高低曲折間發掘貝聿銘不同階段建築設計中的「伏筆」。展覽還特別設置一條「時間走廊」,串聯貝聿銘跨越40年兩大代表作——華盛頓國家美術館東館和多哈伊斯蘭藝術博物館。建築師柳亦春表示,「這個展覽是迄今為止,能夠看到的最完整、最豐富的關於貝聿銘的建築作品和文獻的展覽,他的作品和文獻與整個展覽的設計融為一體。」看見「不一樣」的貝聿銘上海,是貝聿銘建築夢想的萌芽地,10歲起,貝聿銘先後就讀於上海青年會中學和聖約翰大學附屬中學。正是在上海,這位日後的建築大師第一次接觸現代主義建築。1934年上海國際飯店落成,讓貝聿銘萌生出成為一名建築師的夢想。展廳內特別呈現了1930年代的上海市貌以及與貝聿銘在上海成長經歷相關的歷史文獻。通過這些展品與文獻,觀眾可以一覽傳奇建築師的七十年從業生涯,更能夠與貝聿銘作品中體現的民族意識產生共鳴,理解他在跨文化和現代環境中不斷探索演繹地方性和歷史原型的動力。 在建築手稿與模型之外,展覽還通過影像及文獻資料,使觀眾近距離探索貝聿銘的生活與工作。標誌性的圓框眼鏡,極具感染力的笑容,勾勒出謙遜、務實的貝聿銘。一位觀眾表示,「看過這個展,才發現原來我對貝聿銘一無所知。」「展覽+City Walk」展覽期間,面向不同年齡段的觀眾,PSA推出一系列富有啟發的講座、城市行走與夏令營活動。開幕圓桌「反思、偏見、實踐:貝聿銘與中國」邀請包括丁沃沃、黃文菁、劉克成、柳亦春、林兵、柯衛六位嘉賓結合自身經驗,探討貝聿銘的建築作品與方法論。6月19日M+和PSA共同主辦公共講座「不止於形式的對話——徐冰與貝禮中談貝聿銘、藝術與建築」,深入探討貝聿銘對當代藝術的興趣,及其在建築設計中與藝術家展開的合作。「文化遺產日」當天特別開展的城市行走直播活動則聚焦「貝聿銘的上海足跡」,直播當天,近63萬名觀眾在線跟隨建築歷史學者喬爭月的講述踏訪了貝聿銘建築生涯的起點。夏令營「貝聿銘的幾何變奏」通過講座、研學、模型製作、空間搭建、烘焙體驗等課程設置,引導青少年對貝聿銘建築的形式語言進行再現與再創造。8月9日,展覽閉幕前的最後一場講座「貝聿銘的中國」舉行。蘇州博物館新館的駐場建築師林兵,上海交通大學博物館館長、上海博物館原副館長陳克倫,和親歷蘇博新館建造過程的蘇州博物館原副館長錢公麟,共同解讀了貝聿銘的蘇博設計以及這一作品對中國博物館建築的深遠意義和影響。隨著8月10日展期結束,這批展品將啟程前往卡達多哈繼續全球巡展。 「看過展覽,我希望能去更多的地方,身臨其境地感受建築帶來的生命力。」一位觀眾感慨道。
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