走進北京首家機器人主題餐廳：科技感吸引中外顧客
2025-10-23 08:49 5,851次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月10日電 (記者 韓宏)第一屆全國青少年田徑運動會10日在遼寧省瀋陽市開幕。 本屆運動會由國家體育總局主辦，教育部支持，是著眼體育強國建設、夯實中國田徑項目發展基礎、在廣大青少年中深入推廣普及田徑運動的重要舉措。 8月10日，第一屆全國青少年田徑運動會在遼寧省瀋陽市開幕。記者 於海洋 攝 開幕式上，有文體表演、入場儀式、運動員、教練員、裁判員代表宣誓等環節。 本屆運動會設置56個比賽項目，其中田賽25項、徑賽31項，來自全國29個省(區、市)、新疆生產建設兵團和香港、澳門特別行政區的1100多名青少年運動員參賽。 8月10日上午，在瀋陽舉行的第一屆全國青少年田徑運動會上，來自浙江隊17歲的嚴子怡在女子標槍決賽中斬獲本屆賽事首金。記者 於海洋 攝 開幕式結束後，當天上午進行了女子五項全能之一100米欄、女子100米、男子100米、女子標槍等比賽。來自浙江隊17歲的嚴子怡在女子標槍決賽中，以63.52米的成績奪得冠軍，斬獲本屆賽事首金。 據悉，本屆運動會將持續至8月15日。(完)
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