受強降雨影響 國鐵太原局停運8月23日部分普速列車
2025-10-27 17:45 8,823次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
抗日戰爭期間有一名年輕的印度醫生心懷理想踏上戰火紛飛的中國大地與中國人民並肩戰鬥把壯麗年華乃至生命都獻給了中華民族的解放事業走近被譽為「白求恩式的好大夫」中印友誼的象徵——印度醫生柯棣華我知道這次去中國面臨失去生命和工作的風險，但與能夠醫治抗日受傷士兵相比，這些都不算什麼。 ——柯棣華這是印度醫生柯棣華在參加援華醫療隊面試後寫給家人信中的一句話。柯棣華，原名德瓦卡納特·桑塔拉姆·柯棣尼斯，1910年出生於印度馬哈拉施特拉邦的紹拉普爾。1936年，他從印度知名的醫學院——格蘭特醫學院畢業。抗日戰爭爆發後，印度國大黨決定派一支小型醫療隊到中國。1938年，28歲的柯棣尼斯毅然決定加入醫療隊，並於同年9月隨隊抵達中國。為了表達援華抗戰的決心，醫療隊的5名隊員特意起了帶「華」字的名字：巴蘇華、卓克華、愛德華、木克華，而柯棣尼斯則成為柯棣華。來到中國後，柯棣華目睹了日軍的殘酷暴行，這讓他感到非常悲憤。1939年2月，柯棣華抵達延安，隨後在八路軍軍醫院工作，他把每天的工作都安排得很滿，高明的醫術也很快得到了大家的信任和尊重。同年秋，柯棣華一行人提出追隨白求恩的足跡去前線。經過一個多月的跋涉並經歷了突破封鎖線的戰鬥，他們到達了晉東南太行山區的八路軍前方總部。1940年6月，柯棣華來到晉察冀軍區司令部駐地唐縣和家莊。沒過多久，百團大戰第二階段戰役打響。柯棣華主動申請上前線，並將救護所設在離前線最近的地方。河北唐縣白求恩柯棣華紀念館前館長陳玉恩介紹，柯棣華當時率領醫療隊，到了南線第四軍分區參加戰地救護。在前線的13天裡，柯棣華救治傷員800多名，為其中的585人做了手術。柯棣華當時患上了絛蟲病，他是帶病堅持到前線去救治傷員。據親歷者回憶，當時，一批批傷員不斷從前線上被運下來，柯棣華曾經三天三夜都沒有合眼。他的國際主義精神深深打動了晉察冀軍區白求恩學校的護理教員郭慶蘭。1941年11月，二人喜結連理。郭慶蘭生前接受採訪時曾說，感覺柯棣華人挺好，來到我們國家，這麼艱苦。「我特別感動的是，一個白求恩，一個柯棣華，他們特別能在艱苦的環境裡面，振奮人的精神。」除了在戰火紛飛的前線搶救傷員外，柯棣華還從1941年起擔任白求恩國際和平醫院首任院長。在從事醫療和教學工作的過程中，他逐漸意識到，戰爭日趨激烈，必須儘快為前線輸送更多的醫護人員，首要任務就是編寫醫學教材，但這對於一個外國人來說並不簡單。每天早上，柯棣華都要拿出至少一到兩個小時來練習寫漢字。在柯棣華紀念館，還留存著一些柯棣華當年的手稿，中文後標註著印地語和英文，幫助他來理解記憶。柯棣華的三妹馬諾拉瑪生前接受採訪時曾說，由於他膚色較黑，所以也被稱為「黑媽媽」。被稱做「媽媽」，是因為他像媽媽一樣照顧他人。當時由於戰亂，食物短缺，但八路軍給柯棣華等外國醫生提供了較好的食物。柯棣華總說先不要給我，先看看病人是否有吃的。根據原計劃，印度援華醫療隊的援助時間只有半年到一年。但當去留問題擺在柯棣華面前時，他堅定地選擇繼續留在中國。1942年7月，這位印度醫生站在黨旗下莊嚴宣誓，加入中國共產黨。1942年夏，柯棣華的癲癇病發作。由於抗日根據地醫療條件太差，聶榮臻曾勸他去延安或回國治病，他卻不顧危險留下工作。河北唐縣白求恩柯棣華紀念館前館長陳玉恩介紹，在柯棣華臨終的前一天，還為當地村民郝慶順做了急性闌尾炎切除手術，挽救了他的生命。1942年12月9日，因癲癇病反覆發作，柯棣華在河北唐縣逝世，年僅32歲。「抗戰必勝」，這是1941年1月28日柯棣華給白求恩學校畢業學員的題字。「抗戰必勝」，柯棣華的信念後來終於實現，而他的青春，卻永遠定格在了32歲。柯棣華逝世後，毛澤東在輓詞中寫道：「全軍失一臂助，民族失一友人。柯棣華大夫的國際主義精神，是我們永遠不應該忘記的。」
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