山西和順借「七夕」文化賦能 促文旅變現興鄉村
2025-11-05 14:13 5,283次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
自然資源部8月11日宣布我國首批設立的5個國家公園全部完成確權登記。 大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林、武夷山和三江源5個國家公園都有了「戶口本」。 國家公園是具有國家代表性的自然生態系統，保護範圍大，生態過程完整，是我國自然生態系統中最重要、自然景觀最獨特、自然遺產最精華、生物多樣性最富集的部分。開展國家公園自然資源確權登記是推進生態文明建設的一項重要舉措。 根據民法典等法律法規，通過自然資源確權登記，國家公園在國土空間上精準落地，明確宣示其中各類自然資源資產的產權主體，清晰界定不同層級政府行權的具體範圍，釐清自然資源資產所有者、監管者及其責任，將為國家公園產權管理提供支撐。 通過確權登記，解決一批自然資源產權糾紛，劃清全民所有和集體所有之間的邊界，劃清全民所有、不同層級政府行使所有權的邊界，劃清不同集體所有者的邊界，劃清不同類型自然資源的邊界，各類自然資源權屬狀況和自然狀況實現「一張圖」，將為國家公園全民所有自然資源資產處置配置、有償使用等提供權責歸屬依據。 記者：王立彬 海報製作：胡戈 新華社國內部出品
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