天津持續改善中心城區河道水質 多舉措改善水環境
2025-11-01 09:18 5,571次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電(刁煒 王昊 徐峻傑)「名將之花凋謝在太行山上」，這是1939年11月，日本《朝日新聞》的通欄標題。 日本媒體說的這個命喪中國敵後戰場的高級將領，就是日軍獨立混成第2旅團旅團長——阿部規秀中將。 1939年10月下旬，日軍出動2萬餘人，進犯晉察冀抗日根據地。 11月3日，阿部規秀手下1個大隊被八路軍消滅。 而日軍有個特點，每遭重創都急著報復，於是我軍迅速調集6個團應戰。 果然，11月4日，氣急敗壞的阿部規秀率日軍1500餘人，向晉察冀軍區第1軍分區撲來。 軍分區司令員楊成武派小部隊節節抗擊，不斷激怒、引誘日軍進入黃土嶺埋伏圈。 黃土嶺是太行山北部的一處峽口，往裡走是長口袋形狀的山谷，非常適合「關門打狗」。 6日黃昏，日軍進抵黃土嶺。我軍則在夜幕掩護下，從三面將敵人包圍。 直到晚上，日軍才發現附近有八路軍活動。天亮後，阿部規秀想繞道逃走，但為時已晚。 7日15時許，我軍對陷入包圍圈的敵人發起猛攻。 激戰中，日軍指揮所被發現，我軍炮兵立即開火，其中1枚迫擊炮彈，將阿部規秀炸死。 最終，群龍無首的日軍被殲滅大半，死傷900餘人。 而擊斃阿部規秀的迫擊炮，後來被軍博收藏，成為見證中國軍民偉大勝利的功臣炮。
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