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2025-10-27 19:20 6,725次浏览武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動，讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日，用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化，是一種運動神經元病，患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力，現在已無法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房，醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式，為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療，延緩疾病進程；新藥可通過『對因治療』，實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹，漸凍症發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因，也是中國患者最常見的致病基因，這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，從而為患者提供治療新希望。 目前，該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後，多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物，未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄，惠及更多患者。」 盧祖能表示，漸凍症進程不可逆，早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出，所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測，因此，疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型，儘早確診並進行精準治療，控制病情，延緩進展。
數月前，李先生(化姓)不慎遭遇左耳外傷，當即出現耳痛、耳鳴症狀，聽力也有所下降，被診斷為「左耳外傷性鼓膜穿孔」。遵醫囑進行保守治療後，穿孔未能自行癒合，左耳聽力持續下降，日常生活只能依賴右耳，交流十分困難。近期，李先生慕名來到東南大學附屬中大醫院，找到耳鼻咽喉頭頸外科主任陸玲教授就診，並在中大醫院接受了左側鼓膜修補術(鼓室成形術I型)，手術順利，術後複查顯示鼓膜癒合良好。左耳聽力顯著改善，他終於擺脫了單耳聽聲的困境，生活質量大幅提升。 其實，外傷性鼓膜穿孔並非小事，當保守治療無效時，及時進行鼓膜修補手術是恢復聽力和保護中耳健康的關鍵。中大醫院耳鼻咽喉頭頸外科陳慧君醫師介紹，我們的鼓膜是一片僅有0.1毫米厚的橢圓形薄膜，它分隔著外耳道和中耳腔，不僅是聲音傳導的重要一環，更是守護中耳免受細菌、異物入侵的「天然屏障」。 那麼，外傷性鼓膜穿孔是如何發生的呢？它分為直接損傷和間接損傷兩種情況。直接損傷包括挖耳不當，比如使用棉籤、發卡、挖耳勺等工具挖耳過深或用力過猛；異物入耳，像尖銳物體如火柴棍、筆尖意外插入；還有掌摑或爆震，比如用力扇耳光、爆炸衝擊波、煙花爆竹近距離爆炸產生的巨大氣壓衝擊。間接損傷則有顱腦外傷，即顳骨骨折可能波及鼓膜；以及氣壓傷，如潛水下潛過快未能及時平衡中耳壓力、飛機急速下降時劇烈耳痛後都可能導致穿孔。 陳慧君醫師表示，當鼓膜穿孔時，身體會發出一些信號。比如突發耳痛，受傷瞬間常有劇烈耳痛，之後可能減輕；耳道會有出血或滲液，穿孔瞬間可能有少量鮮血或血性液體從耳道流出；聽力會下降，感覺患耳聽聲音模糊、發悶，像隔了一層東西，且聽力下降程度與穿孔大小、位置有關；還會出現耳鳴，耳內有嗡嗡聲、嘶嘶聲或其他異常聲響等。 陸玲教授指出，如果發生鼓膜穿孔，要避免用力動作，如打噴嚏、咳嗽時儘量張口，減輕耳內壓力變化。發生鼓膜穿孔，建議立即前往正規醫院耳鼻咽喉頭頸外科就診，醫生會通過耳鏡等檢查明確穿孔情況，判斷有無合併感染、聽骨鏈損傷等，並給出專業處理意見。 通訊員 王倩 程守勤 揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟
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