杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
一直覺得,「夏天主動吃苦瓜」和「冬天主動穿秋褲」一樣,都是一個人不再年輕的標誌。 不知道苦瓜是不是也承載著你的童年回憶——小時候總被爸媽強行要求吃,說「苦瓜敗火」「有營養」,但它實在是太苦了,小小一片的苦味,要一碗粥才壓得住,長大後,不知道是苦瓜沒以前苦了,還是味覺沒小時候那麼敏感了,苦瓜似乎沒那麼難接受了。 那麼,作為夏天最特別的蔬菜,苦瓜的營養到底怎麼樣呢?今天我們就來聊聊~ 清爽又補水,低卡補Vc 苦瓜也叫涼瓜、癩葡萄、錦荔枝,是一種常見的葫蘆科植物,也是夏秋季節餐桌上的常客。不僅能在炎熱的天氣裡帶來一絲清涼,營養價值更是不容小覷,在眾多蔬菜中也算是「尖子生」了。 首先,苦瓜是名副其實的「補水佳品」。它的含水量高達 93.4% ,和口感水靈的黃瓜差不多(水分為 95.8% )。在出汗多、易缺水的夏秋季節,常吃苦瓜能幫我們補充身體流失的水分,維持體液平衡,還能帶來些許清爽。 其次,它是一種低熱量的理想食材。根據《中國食物成分表》中的數據,每100 克新鮮苦瓜的熱量僅為 22 千卡,這可比櫻桃番茄的熱量還低呢,即便是正在控制體重和減肥的人群,也可以毫無負擔的享用苦瓜,不必擔心熱量超標。 更令人驚喜的是,苦瓜的維生素 C 含量很優秀,《中國食物成分表》中顯示的數據為 56 毫克/ 100 克。還有文獻測定了 14 種苦瓜中維生素 C 含量,發現不同苦瓜的維生素 C 含量存在差異,為36.7~71 毫克/100 克,可見有些苦瓜的維生素 C 含量還真不低,都快趕得上獼猴桃了(62mg/100g)。 除了以上優點,苦瓜還是鉀、膳食纖維以及葉酸的良好來源。 - 鉀含量堪比香蕉:每 100 克苦瓜含有 256 毫克的鉀,可與香蕉媲美。有助於維持心肌的正常功能,並能幫助身體排出多餘的鈉,對於穩定血壓有積極作用。 - 膳食纖維比白菜高:每 100 克苦瓜含有 2.8 克的總膳食纖維,是白菜的近 3 倍。膳食纖維被譽為「腸道清道夫」,能促進腸道蠕動,預防便秘,同時增加飽腹感,有助於控制食慾。 - 葉酸是「瓜」中前排:根據美國農業部營養資料庫的數據,苦瓜的葉酸含量為 72 微克/100 克,這含量是黃瓜、冬瓜、絲瓜的近 8 倍。 葉酸對細胞的生長分裂和 DNA 合成至關重要,是預防巨幼紅細胞性貧血的關鍵營養素。對於備孕及孕早期的女性而言,充足的葉酸攝入更是預防胎兒神經管畸形的關鍵。即便對於一般人群,也應當多吃葉酸含量豐富的食物,有助於降低同型半胱氨酸水平,減少心血管疾病風險。 需要注意的是,葉酸是水溶性維生素且不耐熱,長時間烹煮或焯水會造成較大損失,所以涼拌生食是保留苦瓜中葉酸的最好方式。 血糖高能吃 但別指望降血糖 「苦瓜能降血糖」的說法流傳甚廣,很多糖尿病患者甚至將其奉為「天然胰島素」。這著實有些誇張了! 首先,對於高血糖人群和糖尿病患者來說,苦瓜確實是一種非常友好的食物。雖然目前國際權威的 GI 資料庫尚未收錄苦瓜的精確數值,但根據其極低的碳水化合物含量(4.9 g/100 g)和高膳食纖維的特性,可以確定它屬於低 GI 食物,對血糖非常友好,有助於維持餐後血糖的平穩。 從這個角度來說,將苦瓜納入日常飲食,對血糖管理很有益處。 但是,這並不意味著「吃苦瓜能降血糖」。目前,關於「苦瓜降血糖」的相關研究,基本都來自對苦瓜提取物比如苦瓜鹼、苦瓜苷、多肽、多糖等的研究,並且多為動物性實驗。也有少數人體實驗,但樣本數較少,實驗用到的有苦瓜乾粉膠囊、苦瓜提取物飲料、苦瓜汁,研究結果不一致,質量不高,吃這些東西也不能同於直接吃苦瓜。 也就是說,雖然有動物實驗顯示,苦瓜提取物對血糖調節有一定的輔助作用。但現有臨床證據尚不足以支持其對人體的顯著降糖效果。更重要的是,日常飲食中的苦瓜攝入量遠達不到實驗所用提取物的濃度,其降糖效果微乎其微。 所以單純依靠吃大量苦瓜來控血糖是不現實的,也絕不能用苦瓜替代規範的藥物治療和醫療管理。 關於苦瓜的有趣小知識 1 葫蘆科唯一苦卻無毒的植物 之前我們推送過一篇文章《這種瓜正上市,一旦發苦千萬別吃!有毒!有毒!有毒!》,提醒大家發苦的黃瓜、絲瓜、瓠瓜、西葫蘆等千萬別吃,可能會讓人中毒。但同屬於葫蘆科,苦瓜卻是個例外。 不過,苦瓜的苦味來源尚不完全清楚。以往的研究認為,苦瓜屬植物含有一種特殊的葫蘆素,稱為苦瓜苷,而在其他植物中尚未發現過苦瓜苷,還含有甾體皂苷類的苦瓜素,這倆都沒毒,前者還被認為具有降血糖、抗氧化等潛在健康益處,後者則具有類蛋白活性。另外,苦瓜中含有的生物鹼如奎寧也是造成苦瓜苦味的原因之一。 2 「年輕」時苦,「老了」卻甜 很多人可能不知道的是,我們日常吃的苦瓜,其實是它「半生不熟」的時候,熟透了的苦瓜是橙黃色的,不僅不苦了,還會有些甜。 在苦瓜的生長過程中,苦瓜的單果皂苷含量從幼果期到轉色期都在不斷增加,於轉色期達到峰值;當進入成熟期後,次生代謝產物合成速度加快,果實中的苦味物質會逐漸分解,糖分則會不斷累積,味道由苦轉甜,這期間還會積累類胡蘿蔔素,使其綠色外皮逐漸變為橙紅色或金黃色,果皮變軟,甚至會張開「嘴」露出鮮紅的種子。此時的苦瓜不僅能做蔬菜,還能當水果直接吃。 這樣吃,苦瓜不再苦 苦瓜的苦味一直是最勸退人的點,但其實,有很多烹調技巧可以大幅降低苦瓜的苦味,讓它變得美味可口。 1 去除苦味部位 苦瓜的苦味主要集中在果肉內壁的瓜瓤(種子部分)和那層緊貼著的白色薄膜上。因此,處理苦瓜的第一步,就是用勺子或刀將這兩部分徹底刮除掉,颳得越乾淨,苦味就越淡。 2 焯水 將切好的苦瓜片放入沸水中焯燙 30 秒~ 1 分鐘,可以使部分水溶性的苦味物質溶解到水中,從而大大降低苦味。不過需要注意的是,這種方法也會導致較多水溶性營養成分的流失。 3 用蜂蜜涼拌 這種方式能最好地保留苦瓜的營養。將苦瓜挖去瓜囊和白膜後,切成薄片,放少許蜂蜜和醋攪拌均勻,酸甜的味道能很好地平衡苦味,帶來清甜爽口的體驗。如果能放入冰箱冷藏半小時以上,味道更佳。 策劃製作 作者丨薛慶鑫 註冊營養師、中國營養學會會員 審核|張宇 中國疾病預防控制中心研究員/博士、國家健康科普專家、中國醫師協會健康傳播工作委員會委員 策劃丨楊雅萍 責編丨楊雅萍 審校|徐來、張林林 (「科普中國」微信公眾號)
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