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2025-10-31 22:38 8,352次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  在中國人民抗日戰爭的艱難歲月中,有一場重大的行動被譽為中國實業史上的「敦刻爾克大撤退」,便是「宜昌大撤退」。而領導這場行動的重要人物,是著名愛國實業家、民生公司創始人——盧作孚。 圖為位於重慶北碚公園的作孚園。梁欽卿 攝   1938年10月,此時的武漢遭受日軍侵略已淪陷,宜昌擁塞著3萬以上待運的人員和9萬噸以上待運的軍工設備等器材。全中國的兵工工業、航空工業、重工業、輕工業的精華,都擁堵在這座小城,遍街皆是人員,遍地皆是器材。 圖為盧作孚紀念館中展示的民生公司輪船運送川軍出川抗戰資料圖。梁欽卿 攝 圖為抗戰時期的朝天門碼頭。民生實業(集團)有限公司供圖   日機不斷從武漢飛臨宜昌轟炸掃射,所有滯留在宜昌的人員和物資都必須迅速搶運到大後方重慶。宜昌到重慶的24艘輪船當中,有22艘輪船來自民生公司,按當時運力至少要1年時間。而且,宜昌上遊的江面不僅灘險流急,還有約40天就將進入枯水期,屆時大型輪船將不能航行。 圖為盧作孚紀念館中展示的「三段航行法」。梁欽卿 攝   彼時,盧作孚親赴宜昌指揮搶運,綜合考量長江的水文特性,充分運用民生公司在三段航行中積累的寶貴經驗,迅速確立一套高效的運輸方案:對最重要、最不易裝卸的核心機器設備,由宜昌直接搶運至重慶,並從重慶滿載出川抗日的將士;相對次要、不易裝卸的輕型設備則運抵萬縣(今重慶市萬州區)等地;更輕便的物資只運到奉節、巫山或巴東一帶即卸下,留待以後再轉運。 圖為盧作孚紀念館中展示的相關史料。梁欽卿 攝   盧作孚指揮民生公司船隊以及大量木船,冒著日機轟炸投入搶運,白天航行,夜間裝卸。僅用40天時間,將擁塞在宜昌的3萬多人員全部運走,9萬多噸設備、器材運走了三分之二。 圖為盧作孚紀念館展示的「宜昌大撤退」相關圖片。梁欽卿 攝   「岸上每數人或數十人一隊,抬著沉重的機器,不斷地歌唱,拖頭往來的汽笛,不斷地鳴叫,輪船上起重機的牙齒不斷地呼號,配合成了一支極其悲壯的交響曲,寫出了中國人動員起來反抗敵人的力量。」後來,盧作孚在《一樁慘澹經營的事業——民生實業公司》中如此描述當時的情景。   盧作孚在事後回憶,宜昌的這一段撤退不但是民生公司的一段最艱巨的工作,也是整個抗戰運輸當中的一段最艱巨的工作。 圖為盧作孚紀念館展示的民生公司在抗戰時期付出的犧牲。梁欽卿 攝   整個抗戰期間,民生公司共運送出川部隊270多萬人,其他各類人員150餘萬人,各種物資約100萬噸;民生公司被炸沉炸毀輪船16艘,117名船員犧牲、76名船員傷殘。   這次撤退,被盧作孚的好友晏陽初比喻為「中國實業上的敦刻爾克」,其緊張或與「敦刻爾克」無多差異。 圖為盧作孚紀念館展示的「宜昌大撤退」與「敦刻爾克大撤退」的比較。梁欽卿 攝   盧作孚的兒子盧國紀在《我的父親盧作孚》一書中記載:2005年3月,中央電視臺播放的百年人物電視片《盧作孚1938》中說,西方的敦刻爾克(大撤退)是靠英國一個國家的力量,一個軍事機構的指揮,850艘戰艦完成的,而中國的宜昌大撤退,只是由一個實業家指揮完成的,在中外戰爭史上,只此一例。 圖為遊客在盧作孚紀念館參觀。梁欽卿 攝   如今,長江黃金水道往來繁忙。當我們回顧這段歷史,盧作孚和他所領導的「宜昌大撤退」,依然提醒著人們,應當銘記歷史,珍惜來之不易的幸福生活。   作者:梁欽卿 景詩雁   來源:微信公眾號

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