上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
津門故裡,海河之畔;弦歌不輟,文脈賡續。 近日,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動走進天津,來自中央及各省市媒體記者、全國知名網絡名人等近百人組成媒體採風團,走進楊柳青古鎮、天開園、平津戰役紀念館和海河沿線,感受海納百川的津派文化。 何以中國,是追問,更是一場跨越山河的文化尋根之旅。 「歷史上的文明一層又一層,每個文明都實實在在地建立在之前的文明上面。我們挖穿一層又一層的泥土時,不僅在發掘過去的物品,也是在發現我們與過去的密切聯繫。」探究求索文明起源,追問並回答「何以中國」,不僅是為了揭示中華文明發展源遠流長的歷史連續性,也是在實證中華文明是中華民族獨特的精神標識,是當代中國文化的根基。 「何以中國」,作為由中央網信辦、國家文物局等單位聯合著力打造的中華優秀傳統文化網絡傳播品牌,意在通過一個個地域文化寶庫為切片,向世界傳遞中華優秀傳統文化的深厚力量。 品牌越擦越亮,內涵和外延也在持續拓寬。截至目前,中央網信辦會同有關部門,已經組織開展「何以中國·閩山閩水物華新」「何以中國·弦歌不輟」「何以中國·運載千秋」等多場活動。分別走進福建武夷山、山東曲阜、江蘇揚州、陝西西安等地,將底蘊深厚的歷史文化、特色鮮明的地域文化與網絡傳播相結合,向世界展現當代中國的文化自信,傳遞中華優秀傳統文化的深厚力量。 何以中國?千年之問,「和合」是其中重要答案之一。 和合共生,作為中華文化核心內容之一,「和合」智慧中藏著中華文明之所以生生不息的深層密碼。 「和實生物,同則不繼」,《國語》中的這句古訓告訴我們「和合」二字的智慧所在,即差異中的和諧方能孕育盎然生機。 從「協和萬邦」推動了不同族群的協作融合,到「書同文、車同軌」整合多元文化,再到隋唐秉持「胡漢一家」展現包容氣度,這種歷史基因讓「和合發展」成為中華文明存續的底層密碼,使中華文明在歷史進程中始終保持連續性,成為世界上唯一綿延不斷且以國家形態發展至今的偉大文明。 因此,「何以中國·和合共生」,這不僅是一個活動的主題,更是對中華文化本質特徵的深刻詮釋。 值得指出的是,此次「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動走進天津有多重深意。 2025年是上合組織的「中國年」。以互信、互利為合作之基,以平等、協商為相傳之道,以尊重多樣文明促進和諧包容,以謀求共同發展實現共贏繁榮,這「上海精神」 的四大支柱,恰是中華文化「和合共生」智慧的當代表達。 渤海之濱,九河下梢。天津,作為此次峰會主辦城市,因河而生,因海而興,城市血脈裡始終流淌著兼容並蓄的「和合」基因,南北技藝與民俗在這裡碰撞融合,滋養形成了開放包容的津派文化。 和合共生,萬物崢嶸。此次,在天津,探尋「何以中國」,正是通過弘揚津派文化開放包容、兼容並蓄的特質,呼應「上海精神」,展現中華文明憑藉「和合共生」的智慧,在交流互鑑中生生不息、永葆生機活力。(海報新聞評論員 徐坤傑)
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