「出伏」後養生秘訣 睡得早一點！
2025-10-27 09:10 1,791次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
每年暑假，留守兒童託管都成為不少農村家庭的難題，今年假期，多地推出留守兒童託管服務。返鄉大學生志願者、「愛心媽媽」「知心姐姐」等，為孩子們築起「快樂港灣」。 讓孩子們「有所去」也「有所獲」 這個暑假，山東日照市五蓮縣汪湖鎮仁旺村的「小草學堂」如期開課了，課堂上，大學生志願者們正在為村裡的留守兒童進行各類稀有植物的講解。村民劉秀紅在農閒時也會陪伴孫子一同上課。她告訴記者，這種將留守兒童集中託管的模式，解決了她家的難題。 山東日照五蓮縣汪湖鎮仁旺村村民 劉秀紅：有志願者大學生教孩子來輔導孩子學習，我去看了看學得也挺好，老師教得也很好，我也放心了，孩子的父母也放心了，也安心地上班了。 學生 林健志：每年暑假我都要和小夥伴一起來「小草學堂」一起來學習，老師教我們上歷史、體育、美術和植物課，我們玩得很開心，學得也很開心。 為了解決留守兒童的暑期託管難題，共青團日照市委通過在各個偏遠村莊設立「小草學堂」，為留守兒童開闢了一間暑期「愛心教室」。今年，日照市的「小草學堂」服務站點從去年的58處增至66處。 在湖南長沙，由志願者擔任「愛心媽媽」「知心姐姐」，為孩子們築起家門口的「快樂港灣」。在望城區高塘嶺街道湘江村，假期裡，50多名6至12歲的孩子接受了安全知識培訓，還參與了科學探索、益智手工等特色課程。 小學生 黃樂晴：我交到很多個朋友，然後還可以學到很多很多的知識。我們又學到了花鼓戲，畫這種臉譜，然後還學了硬筆書法，字可以寫得越來越漂亮。 在雲南省文山州文山市，當地婦聯依託社區開設的152個「少年兒童之家」在暑期陸續開班。在這裡，孩子們除了可以根據自己的興趣選擇不同非遺項目學習外，還專門開設了預防性侵害教育課程，提高孩子們的自我保護意識，幫助他們在面對危險時能夠正確應對。 雲南省文山市婦女聯合會副主席 曹娟：希望通過這樣的項目，讓這些孩子們更加了解自己的身體，通過安全意識的普遍提高，真正地為這些孩子撐起一把有效的保護傘。 科普講解 動手體驗讓兒童過「科學暑假」 還有一些地方，將科技元素融入暑期留守兒童、「小候鳥」的託管服務中，科普講解加動手體驗，激發孩子們對科學的興趣。 作為典型的勞務輸出大縣，江蘇盱眙全縣有近萬名留守兒童。這個暑假，當地利用農村書屋、未成年人成長指導中心等場地打造愛心託管點位，實現鄉鎮街道的全覆蓋。 除了常規的作業輔導和興趣培養課程之外，AI人工智慧、機器人編程等益智課程和研學活動受到了孩子們的喜愛。在盱眙的一家無人裝備生產基地，「理論講授+實踐操作」相結合的研學小課堂讓孩子們近距離感受科技創新的魅力。 小學生：今天我們接觸了很多無人機，有的還能自己動手操作，體驗感特別棒。 「小候鳥」是對假期去父母務工地團聚的留守兒童的親切稱呼。在深圳，這幾天，專為「小候鳥」打造的萬花筒暑期兒童成長營吸引不少孩子報名。每天的課程從上午8點至下午6點，時間安排充分考慮上班族家長的需求。課程內容也融入了很多科技元素。在老師的指導下，「小候鳥」們動手參與創意機器人的組裝。讓孩子們大開眼界。 家長 何女士：給我們外來務工人員提供了一個很大的方便，我們都上班，小孩都是留守兒童，來到深圳也讓他們感受到深圳科技的發展。 深圳市自2009年起持續開展「小候鳥」關愛服務，今年暑假，深圳市婦聯為小候鳥們打造了8000多場關愛服務活動，服務覆蓋近3萬人。 (總臺央視記者 吳汶倩 楊瀅 劉穎超 朱平 堯遙)
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