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2025-11-29 19:29 4,791次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月11日電 (記者 孫睿)11日，由國家體育總局群眾體育司指導、國家體育總局健身氣功管理中心主辦的2025年全國健身氣功走基層專家巡講活動(青海站)在西寧市啟動。同時，以西寧市「全民健身月」健身氣功為主題的系列活動也拉開帷幕。 圖為健身氣功專家現場講解。孫睿 攝 活動期間，國家體育總局健身氣功管理中心選派了專家團隊將開展為期5天共16場的理論與實戰講學。講學內容涵蓋《氣功健身原理與練功竅要》，以及健身氣功五禽戲、六字訣、八段錦功法的技能培訓指導，並為習練者解答疑難問題。 活動將通過「送教學、送技能」的方式，有效提升青海地區健身氣功的習練水平，對推動青海省健身氣功納入全民健身公共服務體系和展示多元文化交融起到積極的作用。 圖為健身氣功專家現場指導。孫睿 攝 上海體育大學武術學院副教授謝業雷說，健身氣功目前已覆蓋全國各省市及全球多個國家和地區，「它可以幫助亞健康狀態人群暢通經絡、調節氣血、安撫五臟，改善頸椎、肩頸不適、失眠等問題。」(完)
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