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2025-10-27 14:21 7,329次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月12日電 (記者 張璐)第一屆全國青少年田徑運動會(以下簡稱「青少年田徑運動會」)11日迎來第二個比賽日，廣東隊發揮出色，在女子100米、男子100米、女子撐杆跳高決賽中分別奪得銀牌。 圖為第一屆全國青少年田徑運動會女子100米決賽。 記者 張璐 攝 據悉，廣東是田徑強省，特別是短跨跳等傳統優勢項目人才濟濟。本次青少年田徑運動會，廣東隊各有三名選手晉級女子100米、男子100米決賽。 在女子100米決賽中，經過激烈角逐，廣東隊選手陳歆璇以11秒55的成績，創造個人最好成績，奪得銀牌。 「最主要是突破自己，不斷創造PB(個人最好成績)。」陳歆璇在接受採訪時表示，「這次有這麼多強勁的對手，大家進步也很快，回去要好好總結不能鬆懈，繼續加強提升自己的實力。」 在男子100米決賽中，選手們你追我趕，奮勇爭先。最終，廣東隊選手葉濤濤以10秒44的成績，奪得銀牌。 賽後，葉濤濤表示：「我個人覺得每次比賽比上次有進步就行，不太追求名次，每次進步一點點，就是有收穫。」 在女子撐杆跳高決賽中，廣東隊選手蘇嘉姍以3米75的成績，創造個人最好成績，收穫銀牌。(完)
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