杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
深一腳、淺一腳,早上8點剛過,荀冉就繞著村裡的「水鄉藍龍」百畝標苗養殖基地忙活起來,鞋上沾滿了泥。在一處養殖塘口前,她拿出試管,舀起水,仔細觀察。「最近塘口裡的水有點渾濁,不過問題不大,不影響藍龍蝦的生長。」荀冉說,「這些藍龍蝦可是村裡的致富寶貝,一點兒也不敢鬆懈。」 荀冉是安徽省馬鞍山市當塗縣石橋鎮團月村村幹部,本科就讀於南京農業大學食品科技學院食品質量與安全專業,碩士攻讀的是江南大學生物工程學院生物與醫藥專業。多年求學,專業課程一直與生物、食品相關,荀冉一直想利用自己所學的知識在農村有一番作為。 找定位 「有相關專業背景,不論是發展養殖還是向村民推廣,都能幫上大忙」 2023年6月,荀冉通過考試被錄取為安徽省選調生,當年9月,根據組織安排,擔任團月村黨總支書記助理。 荀冉來得正逢其時——為了發展村集體經濟,2023年團月村聯合謝公村、團林村,引進澳洲藍龍蝦苗進行養殖,10畝試點基地當年豐產豐收。「2024年我們與外地一家專業公司合作,共建了佔地面積達100畝的養殖基地,準備向周邊村民推廣藍龍蝦養殖,帶動大家增收致富。」團月村黨總支書記佔陽說,「荀冉正好有相關專業背景,不論是發展養殖還是向村民推廣,都能幫上大忙。」 為了更好地掌握藍龍蝦養殖相關技術,荀冉跟著公司技術員一趟趟往基地跑。技術員說的水質調控參數、投餵量的配比、病蟲害防治的關鍵節點,荀冉都記在本子上,晚上回去再細細琢磨,遇到不懂的就及時向專業人員請教。「荀冉的進步很快,不僅養殖知識水平有了提升,心也越來越細。」佔陽笑著說。 技術懂了,經驗有了,在村裡的統一安排下,荀冉開始滿懷信心地向村民推廣藍龍蝦養殖。 團月村一直有水產養殖的傳統,以小龍蝦、螃蟹居多。常年在外務工的村民邢路前些年回到了村裡,流轉了幾畝水塘養螃蟹。因受市場行情等因素影響,邢路這些年的養殖收益並不是太好。 荀冉了解到這一情況後,準備從邢路身上尋找突破口。 沒想到,迎接她的是一盆冷水。 遇瓶頸 「以為解決了『能不能養』的技術問題,就解決了所有問題」 「我養螃蟹雖然收益不是很高,但賺多賺少,好歹心裡有個數,可你們的藍龍蝦誰知道能不能養活?」「就算養活了,我剛起步,又賣給誰呢?」……荀冉剛介紹完情況,邢路便提出一連串問題。 碰了一鼻子灰,荀冉有些灰心,可仍不甘心。「村民的顧慮是有道理的,但這麼好的項目,難道真的推廣不開?」荀冉將情況反饋給佔陽,發現這並不是個例,其他村幹部也遇到過類似情況。大家決定聚在一起,分析原因。 「鄉親們年紀都不小了,家底也不算殷實,不願冒風險可以理解。」「鄉親們看重的不是能不能養活,而是『養了不虧』。」「咱們這樣介紹,他們很難聽進去,要講點實在內容,讓大家心裡有底。」…… 大家的一番話讓荀冉茅塞頓開。「我之前太想當然了,以為解決了『能不能養』的技術問題,就解決了所有問題。」荀冉的聲音漸漸堅定起來,「村民擔心銷路,我們能不能籤回收協議?大家怕自己技術不過關,是不是可以搞『基地+農戶』的託管模式?」和村幹部們的討論讓荀冉逐步明確了方向。 「通過這件事,我明白了一個道理。想讓鄉親們接受新鮮事物,先得讓他們接受我,相信村幹部。」荀冉說。 換思路 「還需要替大家多想一步、多看一層,才能取得鄉親們的信任」 再次接觸,荀冉改變思路,和邢路掰著手指頭算起帳來:「基地的蝦苗、飼料都可以先賒給你,養得好的話,一畝蝦塘能掙1萬多塊錢。」 「你只管養,我們來負責銷路。」其他村幹部也幫著做工作,「萬一賣不出去,村裡全收了,給的價格肯定讓你滿意。」為了讓村民們吃下「定心丸」,荀冉和村幹部們早就行動起來。他們聯繫外地專業公司,籤訂了保底回收協議,還與幾家大型餐飲酒店和商超達成初步合作意向。 邢路決定試一試,在原有水塘的基礎上,又流轉了十幾畝,23畝水塘全部養上藍龍蝦,「現在每畝平均收益真能達到1萬塊呢。」邢路笑著說,「當初果然沒選錯。」 與邢路不同,謝公村村民程昌喜多年養殖小龍蝦,原本十分看好藍龍蝦的市場前景。「去年推廣時,他很快就接受了,而且還答應從村裡基地訂購蝦苗。」荀冉介紹。 但沒想到,就在村裡準備交苗前的一個星期,程昌喜卻說不要了,這讓荀冉有些擔心。但有了前一次的經驗,她很快冷靜下來。 多方打聽後,荀冉得知,程昌喜發現網上有不少藍龍蝦蝦苗的銷售渠道,價格比村裡的便宜,就網購蝦苗,先幹了起來。但不到一個月,蝦苗全死了。原來,在養殖藍龍蝦前,程昌喜沒有對塘口進行徹底消毒。「我們趕到現場,發現塘裡有很多以前死掉的小龍蝦,還堆積著不少淤泥。」荀冉說,「在村裡的指導下,清淤、曬塘,徹底消毒,還把塘口改造成長條形,便於後期管理。」之後,荀冉把程昌喜的情況整理成案例,讓更多養殖戶避免發生類似錯誤。 新的蝦苗投放後,荀冉和技術人員全程提供技術保障。「飼料需要餵多少,水質情況有無明顯變化,如何應對高溫、病蟲害……這些我們都會與養殖戶及時溝通。」荀冉說。 為了更好地讓利於民,村裡基地把蝦苗價格壓了又壓,每隻從1.7元降到1.5元,荀冉說:「現在村民們更願意到村裡基地拿蝦苗,今年程昌喜又買了3萬多尾,正準備大幹一場呢。」 如今,村民們對村幹部讚不絕口,藍龍蝦養殖推廣越來越順利。截至今年5月底,基地已與周邊30戶養殖戶籤訂了供養銷一體化協議,輻射養殖面積超700畝。 「鄉村全面振興的路上,沒有現成的答案。」荀冉坦言,一波三折的養殖推廣之路,給她好好上了一課,「學用不能兩張皮,這個道理大家都懂,但做起來並不簡單。學用結合是年輕村幹部的必修課,要真正把所學知識用在實際工作上,還需要替大家多想一步、多看一層,才能取得鄉親們的信任。」 連結 針對部分年輕幹部在農村基層存在適應環境難、工作開展難、紮根立身難等「水土不服」問題,安徽省馬鞍山市建立「1+N」導師幫帶制度,由95名縣處級領導幹部結對幫帶,所在鄉鎮領導班子成員和村黨組織書記擔任年輕幹部成長「雙導師」,在思想上傳、在業務上幫、在作風上帶。 針對年輕幹部因缺乏實踐經驗而有本領恐慌的問題,馬鞍山市每年在鄉村幹部實訓基地開設「田間課堂」,組織35名「優秀村支書」面對面傳授經驗。實施「百人跟崗」計劃,每年選派至少100名優秀村幹部赴長三角跟班學習、實訓體悟。市、縣每年開展村幹部、選派幹部「擂臺比武」20多場,為年輕幹部搭建幹事創業平臺。 為了讓年輕幹部留得住,馬鞍山市暢通晉升渠道,每年面向優秀村幹部考錄鄉鎮公務員、招聘鄉鎮事業編制人員,並落實「鄉編村用」機制。 (本報記者田先進整理) 《 人民日報 》( 2025年08月05日 11 版)
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