杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電(記者 張尼)「國家喊你來減肥,不是一句空口號。落實今年體重管理年的工作要強調科學二字。要有科學的理念,科學的工具,科學的研究,科學的實踐,這是深化體重管理年的關鍵。」中國疾病預防控制中心慢病中心主任吳靜表示。 數據顯示,我國成人超重/肥胖率分別為34.3%和16.4%。如何對肥胖及時進行幹預、減少健康隱患,已經成為亟待解決的公共衛生問題。 肥胖將帶來巨大疾病負擔 8月8日是全民健身日,2025減重與健康管理學術交流會在北京舉辦,「全民主動健康6623減重科普計劃」在會上啟動。 記者了解到,「6623減重科普計劃」之中,「66」是指《中國公民健康素養——基本知識與技能》提出的「健康素養66條」;「23」是指世界衛生組織提出的亞洲人群BMI正常範圍為18.5-22.9,23接近它的上限。 活動中,吳靜表示,當前,我國慢性病負擔問題嚴峻,心腦血管疾病、癌症等四大類慢性病佔總死亡比重近90%。超重和肥胖是心腦血管疾病、糖尿病以及多種癌症等慢性病的主要危險因素,給全球帶來巨大的疾病和經濟負擔,並成為我國重大公共衛生問題。 根據中國疾病預防控制中心數據,成人超重/肥胖率分別為34.3%和16.4%,更令人揪心的是兒童青少年超重肥胖問題。 「如果不加以有效防控,未來幾十年慢性病的人群規模有可能還會擴大。」吳靜說。 中國疾病預防控制中心營養與健康所研究員何麗認為,2024年我國居民健康素養水平已達31.87%,體重管理年的目的就是關口前移,在體重失控前及時幹預,避免代謝症候群和「四高」等疾病的發生。 如何科學控體重? 肥胖帶來健康隱患是共識,如何有效進行體重管理?活動上,專家給出了科學建議。 何麗對「健康素養66條」進行解讀,其中包括基本知識和理念,健康生活方式與行動,以及基本技能。在合理膳食方面,建議食物多樣,合理搭配,谷薯類不可缺,這是維持健康飲食結構的重要準則。中國成人BMI應保持在18.5至24之間,男性腰圍超90釐米、女性超85釐米即為中心性肥胖。 何麗分析,97%人群的肥胖源於能量代謝失衡,建議採取「淺嘗輒止」的飲食策略,踐行少油少糖少鹽的「三減」原則,配合快走、慢跑等可持續運動,同時保持規律作息與積極心態。 北京朝陽醫院呼吸睡眠中心主任郭兮恆表示,輕度超重者可通過飲食運動調整,中重度肥胖需結合醫療手段,但需在專業指導下進行。針對不同年齡群體,他提出青少年需兼顧發育營養,老年人則面臨營養過剩與不良的雙重挑戰,幹預需差異化設計。 北京大學第六醫院原副院長姚貴忠提出,體重管理不僅是為了管理體重的那個數字,更是為了健康和美;在情感層面上,要提升掌控感、意義感,還要應對減重中的糾結與挫敗;在行為層面,可通過強化動機、場景設置、環境支持等手段培養習慣。 體重管理要加強部門間合作 在吳靜看來,科學體重管理年的具體落實,要加強部門間合作,將體重管理融入各項政策和行動計劃當中。持續開展形式多樣的體重管理科普宣傳活動,引導公眾正確認識健康體重、消除體重認知誤區。發揮醫療衛生機構、行業學協會和社會團體作用,指導公眾科學體重管理。同時,積極引導企業研發體重管理創新產品,積極倡導健康消費新理念。 金木集團董事長鈕立衛表示,金木集團發揮在中醫藥與大健康領域的科研實力和創新優勢,將藥食同源理論與現代營養學相融合。結合本次活動,企業將加大產品研發投入,推出更多適配不同人群的減重產品;積極開展健康科普公益系列活動,向公眾普及健康體重管理知識;加強與科研機構、醫療機構及相關政府部門的合作,共同推動全民主動健康教育的普及工作。 金木集團品控中心總經理李洪認為,科學減重需遵循「清調先行、補養跟進、修復收官」的多階段幹預原則,具體可通過膳食纖維調節腸道菌群、天然成分改善血液循環等方式實現。這一理念強調對身體進行綜合調理,而非單一地抑制食慾或控制熱量攝入,與中醫「治未病」的思想相契合。 與會專家一致認為,破解肥胖困局需凝聚專家、機構、企業三方力量,將專業知識轉化為「聽得懂、學得會、用得上」的實踐方案。 此次活動由人民日報社健康客戶端主辦,首都保健營養美食學會學術支持,金木集團公益支持。(完)
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