點燃少年太空夢，社區研學走進航天八院
2025-11-23 00:25 3,347次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鶴崗8月11日電 (朱詩文 張宇博 沈本鑫)10日，黑龍江省燒烤職工技能大賽暨第三屆鶴崗小串燒烤競賽在鶴崗市人民廣場拉開帷幕。來自黑龍江省13地市的26支隊伍，攜手淄博特邀代表隊、俄羅斯籍代表隊，共赴這場煙火氣裡的「巔峰對決」，用滋滋作響的烤串，串起北國風情與跨域美食對話。 黑龍江省燒烤職工技能大賽暨第三屆鶴崗小串燒烤競賽在鶴崗市人民廣場拉開帷幕 史軼夫 攝 當日下午，廣場上整齊的烤爐同時升溫，師傅們手腕翻飛，穿串、上炭、撒料一氣呵成。第三次參賽的鶴崗選手秦賡激動地說：「就想再拿『串王』！」鶴崗小串的魂，藏在三分熟的嫩、脆皮肥瘦的香裡，這也是現場最受關注的品類，香氣引得圍觀市民直咽口水。 賽場的中間，兩根10米長的「巨無霸」烤串成了全場焦點。「別總說咱鶴崗小串『小』，這回讓大家瞧瞧排場！」鶴崗小串餐飲商會會長王振東笑著說，這串用當天鮮肉，經12小時醃製，烤足一個半小時，「火候差一點都不行，全靠師傅手上功夫」。 淄博特邀代表隊、俄羅斯籍代表隊同臺競技 史軼夫 攝 特邀而來的淄博代表隊也送來了精彩的燒烤技能表演。劉曉夢邊烤邊品：「鶴崗小串味更重些，鹹度剛好突出肉香，特別是那三分熟，說不定能給咱新品研發添靈感。」 首次來鶴崗的俄羅斯籍選手切斯拉夫舉著烤串點讚：「城市美，串更好！俄羅斯大串豪放，鶴崗小串精緻，各有風味，但都讓人想再吃一串。」 比賽分規定與自選項目，7位評委從食品安全、口味、色澤到擺盤，細細品評。「光好吃不夠，得色香味形全在線。」裁判長董繪說。 經過數小時比拼，哈爾濱市喜東北燒烤代表隊摘得冠軍。隊長陳金龍捧著獎牌笑言：「能從高手堆裡勝出，更想帶著龍江燒烤走出去。」 「26組選手帶來76種特色串，烤的是技藝，聚的是文化。」鶴崗市總工會副主席楊立輝說，大賽不僅要提升燒烤師傅技能，更要讓「鶴崗小串」成為城市名片。(完)
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